Para conscientizar a sociedade e promover discussões sobre doenças raras, que afetam pelo menos 13 milhões de pessoas no Brasil, é celebrado, no último dia de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras. A iniciativa é apoiada pela Secretaria de Saúde (SES), que possui dois centros de referência habilitados pelo Ministério da Saúde. As unidades já fizeram, juntas, cerca de 6 mil atendimentos por ano, entre primeiras consultas e retornos.
Foto: Breno Esaki / SES
Um Centro de Referência em Doenças Raras funciona no Hospital de Apoio de Brasília (HAB) desde 2016. É voltado a pacientes a partir de 10 anos, com malformação, doenças metabólicas e deficiência intelectual. No ano passado inteiro, a unidade realizou 5.813 atendimentos multidisciplinares. Além disso, o HAB também está credenciado como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, para detectar as doenças raras nos primeiros dias de vida.
Já o segundo centro está localizado no Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib). Habilitado em dezembro do ano passado para atender crianças de até nove anos, realizou mais de 855 atendimentos desde então. Como começou a poucos meses, a expectativa é que se aproxime da quantidade de atendimentos feitos no centro do Hospital de Apoio de Brasília, depois que completar um ano de funcionamento.
“No HAB temos ambulatórios de triagem neonatal, de oncogenética, de doenças neuromusculares, para malformações e síndromes congênitas, e deficiência intelectual. Já no Hmib temos ambulatórios de autismo, para erros inatos do metabolismo, malformações e síndromes congênitas, reprodução humana e displasia esquelética”, detalhou a Referência Técnica Distrital (RTD) colaboradora na área de Doenças Raras, Romina Heredia.
Teste do pezinho
A especialista lembrou ainda que além do DF ser um dos poucos locais no país com Centros de Referência de Doenças Raras, ainda é o único no Brasil que possui um teste do pezinho ampliado, detectando mais doenças desse tipo que em outros locais.
Foto: Breno Esaki – Saúde
“A triagem neonatal, que é o nome formal do teste do pezinho, rastreava 36 doenças diferentes, o que já colocava o DF como referência no país. Com a ampliação prevista em lei, a quantidade pode subir para mais de 40 tipos de enfermidades”, ressaltou Heredia.
A Lei n° 6.382/2019, sancionada pelo governador Ibaneis Rocha no ano passado, assegura a todas as crianças nascidas nos hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes da rede pública de saúde do DF o direito ao teste do pezinho, na sua modalidade ampliada.
Considerado um dos exames mais importantes para detectar doenças raras nas crianças, ele é essencial para rastrear precocemente as enfermidades, o que possibilita o tratamento antes de os sintomas se manifestarem. “Isso pode mudar a vida de muitos pacientes diagnosticados de forma precoce”, comentou a especialista.
Além disso, Romina Heredia ressalta que o atendimento multidisciplinar é outro ponto forte do serviço público oferecido às pessoas com doenças raras no DF. Inclusive, com um número expressivo de geneticistas. “Aqui é o local com maior concentração de geneticistas no serviço público do Brasil”, destacou.
Além de geneticistas, a equipe multidisciplinar também conta com neurologista, endocrinologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, assistente social, psicólogo e nutricionista. Também há odontopediatria no Hospital de Apoio de Brasília, um dos poucos locais que oferece esse serviço no país.
A rede pública de saúde do DF ainda oferece atendimento de geneticista no Hospital Regional da Asa Norte (Hran), especificamente nos ambulatórios voltados a Síndrome de Down e fendas faciais. “Pela alta frequência, elas não são consideradas doenças raras, mas também precisam de avaliação e aconselhamento genético”, ressaltou a especialista.
[Numeralha titulo_grande=” 8% ” texto=”da população mundial têm algum tipo de doença rara, entre enfermidades de origem genética e não genética” esquerda_direita_centro=”esquerda”]
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta 1,3 indivíduo em cada grupo de 2 mil pessoas. Pelo menos 80% das patologias são de origem genética, enquanto as demais têm causas infecciosas, virais ou degenerativas.
As enfermidades são agrupadas conforme os principais eixos de doenças raras, estabelecidos pelo Ministério da Saúde, em malformações congênitas e as de início tardio; deficiência intelectual; e erros inatos do metabolismo (doenças metabólicas). Assim, após a triagem inicial, conforme a idade, o acompanhamento é realizado nos centros de referência.
* Com informações da Secretaria de Saúde-DF
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