Evento no DF discute Teste do Pezinho e doenças raras
O Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) realizou, na última quinta-feira (25), o simpósio "Do Teste do Pezinho ao Cuidado Especializado". O evento reuniu profissionais, estudantes e especialistas em pediatria para debater a integração dos níveis de atenção no Sistema Único de Saúde (SUS) e a garantia de direitos de pacientes com condições crônicas, raras e complexas. Simulação do teste do pezinho feita durante oficina prática no início do evento | Fotos: Maria Clara Oliveira/HCB "Em Brasília, temos o privilégio de ter um Programa de Triagem Neonatal que consegue detectar mais de 60 doenças raras logo ao nascimento. Isso faz toda a diferença, pois as crianças são encaminhadas ao tratamento especializado o mais precocemente possível" Valdenize Tiziani, diretora-executiva do HCB A abertura oficial foi conduzida pela diretora-executiva do HCB, Valdenize Tiziani, dando início a um dia de intensa imersão científica sobre a jornada do "paciente raro". Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. "Em Brasília, temos o privilégio de ter um Programa de Triagem Neonatal que consegue detectar mais de 60 doenças raras logo ao nascimento. Isso faz toda a diferença, pois as crianças são encaminhadas ao tratamento especializado o mais precocemente possível", explicou Tiziani. Ela ressaltou, ainda, que a suspeita precoce na triagem, a celeridade dos testes confirmatórios e a inclusão imediata nos programas de assistência são a chave para a qualidade de vida desse indivíduo. O papel da enfermagem navegadora no diagnóstico precoce A primeira mesa-redonda do evento discutiu como o fluxo correto de atendimento transforma o prognóstico de cura, habilitação e reabilitação do paciente pediátrico. O painel destacou o protagonismo da equipe de enfermagem na unidade — essencial para acolher a família e coordenar o cuidado centrado no paciente. Alice Santana com a filha Mirela Santana, de seis meses: "Cinco dias após o diagnóstico, ela já estava recebendo a medicação. O teste do pezinho salva vidas" Mirela Santana, de apenas seis meses, ilustra a importância desse fluxo. Sua mãe, Alice Santana, realizou o teste do pezinho como parte da rotina habitual de um recém-nascido. Poucos dias depois, recebeu um chamado do Hospital de Apoio de Brasília (HAB) para uma consulta de emergência com um médico geneticista. De lá, Mirela foi imediatamente encaminhada ao HCB para testes confirmatórios de atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética, rara e degenerativa que afeta os neurônios motores da medula espinhal. Ao chegar ao HCB, a bebê foi acolhida por uma equipe multidisciplinar: enfermeira referência, fonoaudióloga, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta e neuropediatra. Prontamente, a equipe assistencial acionou o Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (Ceaf, mais conhecida como Farmácia de Alto Custo) e o Ministério da Saúde para incorporar a paciente no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da AME, habilitando-a para a terapia gênica. "Se não fosse pela proatividade deles, tudo não teria acontecido tão rápido. Cinco dias após o diagnóstico, ela já estava recebendo a medicação. Minha filha tosse e chora bem, como vocês podem notar, e ela poderia já não ter essa força pulmonar que tem hoje se houvesse demora. O teste do pezinho salva vidas", relatou a mãe. A diretora executiva do HCB, Valdenize Tiziani: suspeita precoce na triagem, celeridade dos testes e inclusão imediata nos programas de assistência são a chave para a qualidade de vida de pacientes Conhecimento técnico e abordagem multidisciplinar no SUS O simpósio abordou os principais eixos que integram o Programa de Triagem Neonatal do Distrito Federal, incluindo estrutura laboratorial, alta complexidade e gestão em saúde. O médico hematologista pediátrico do HCB, Alexandre Antunes, abordou o manejo da doença falciforme. "Quando os sintomas clínicos se tornam evidentes, a doença já está instalada e há perda neuronal irreversível. A triagem precoce é o nosso maior trunfo" Janaína Monteiro, coordenadora de Neurologia do HCB Incluída nacionalmente no teste do pezinho em 2001, a condição apresentava, antes disso, uma taxa de mortalidade de até 25% em crianças menores de cinco anos por complicações. “Atualmente, com a triagem e a integração da rede de saúde, incluímos esses pacientes em programas de terapia precoce, transplantes ou mesmo terapia gênica", explicou Antunes. Complementando o painel, o coordenador do Laboratório de Pesquisa Translacional (LPT), Ricardo Camargo, debateu os avanços em hemoglobinopatias, que são um grupo de doenças genéticas que afetam a estrutura ou a produção da hemoglobina, proteína responsável pelo transporte do oxigênio no sangue. O especialista indicou a diversidade genética da população brasileira como um desafio e campo rico para a pesquisa epidemiológica. A coordenadora de Pneumologia do HCB, Luciana Monte, detalhou o cuidado na Fibrose Cística, desde a identificação até a transição para o serviço adulto. Ela destacou que todos os pacientes do HCB passam por sequenciamento genético para avaliar a elegibilidade à terapia modular, que corrige a proteína defeituosa causadora da doença. Conforme dados epidemiológicos apresentados pela especialista do Registro Brasileiro de Fibrose Cística (2023), a média de idade dos pacientes diagnosticados e incluídos em seguimento no país é de 15 anos, sendo que cerca de 70% da população afetada tem menos de 18 anos. Luciana Monte, coordenadora da Pneumologia do HCB, detalhou o cuidado na Fibrose Cística, desde a identificação até a transição para o serviço adulto No período da tarde, os debates focaram em imunodeficiências primárias, como a Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave (Scid). A médica alergista e imunologista Flaviane Siqueira ressaltou a necessidade de aliar tecnologia e humanização: “A triagem neonatal não é só colher a gotinha de sangue; precisamos de estrutura para acolher a família. Temos a oportunidade de fazer esse ecossistema funcionar do começo ao fim aqui no hospital”. [LEIA_TAMBEM] A coordenadora de Neurologia do HCB, Janaína Monteiro, finalizou o bloco reforçando o panorama da AME no SUS: "Quando os sintomas clínicos se tornam evidentes, a doença já está instalada e há perda neuronal irreversível. A triagem precoce é o nosso maior trunfo." Além do referencial teórico, o simpósio promoveu o desenvolvimento de competências técnicas cruciais para a rede de saúde do DF. Foi realizada a oficina prática "Coleta do Teste do Pezinho: teoria, demonstração e simulação guiada", conduzida por Samara Paiva, enfermeira e residente de Neonatologia da Secretaria de Saúde do DF (SES-DF). A atividade demonstrou todas as etapas críticas: coleta adequada, distribuição e rastreio das amostras. A meta trabalhada pela rede é garantir que todo o processo de coleta e análise laboratorial seja concluído em até 20 dias, assegurando o tempo de resposta ideal para o início do tratamento. Ao integrar assistência, ensino e pesquisa, o Hospital da Criança de Brasília consolida um modelo de cuidado baseado no diagnóstico precoce e na humanização, pilares essenciais para transformar a jornada de famílias que convivem com o inesperado de uma doença rara. *Com informações do HCB
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Diagnóstico precoce pelo Teste do Pezinho transforma a vida de crianças com doenças raras
“Minha gravidez foi normal, o parto normal, e fui para casa. Então, ligaram pedindo para a gente retornar e repetir o teste do pezinho”. Foi assim que teve início a trajetória da Amanda do Nascimento, 29 anos, na descoberta do diagnóstico do filho, Ravi Sousa, com galactosemia, uma doença rara e genética identificada por meio da triagem neonatal. A galactosemia impede o organismo de metabolizar adequadamente a galactose, um açúcar produzido durante a digestão da lactose. O acúmulo dessa substância pode causar uma série de complicações, incluindo alterações no desenvolvimento neurológico e intelectual. Após a confirmação do diagnóstico, Ravi iniciou o acompanhamento multidisciplinar, principalmente com um nutricionista, no Hospital de Apoio de Brasília (HAB). “O choque foi muito grande. Eu nunca tinha ouvido falar da galactosemia, mas toda a equipe do Hospital de Apoio foi muito acolhedora”, relembra Amanda. Um dos principais desafios para pacientes com a doença é a restrição ao leite e seus derivados, incluindo o leite materno. Neste momento, o suporte da equipe de saúde foi essencial para a família. “Aqui mesmo no hospital, a nutricionista conseguiu latas do leite específico para quem tem a doença”, lembrou. Ravi Sousa, 6 anos, foi diagnosticado com galactosemia poucos dias após nascido e realiza acompanhamento no Hospital de Apoio de Brasília | Foto: Jhonatan Cantarelle/Agência Saúde DF Hoje, aos seis anos, Ravi realiza o acompanhamento de três em três meses no hospital. “Hoje, ele está bem. Apresenta um pouco de dificuldade de fala, mas é acompanhado pela fonoaudióloga. Tem também um pouco de dificuldade no aprendizado, mas também é acompanhado pela neurologista”, comenta a mãe. “Em relação ao primeiro diagnóstico, que ele poderia não falar, não andar, eu vejo que ele está bem”, comemorou. Teste do pezinho O Teste do Pezinho que o pequeno Ravi realizou assim que nasceu e que identificou a doença está disponível gratuitamente no Sistema Único de Saúde (SUS) e é feito a partir de gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê. O procedimento é essencial para o diagnóstico precoce de doenças raras, que podem evoluir rapidamente sem tratamento. A triagem deve ser feita nos primeiros dias de vida, uma vez que muitas dessas doenças não apresentam sintomas logo no início. No total, são 62 condições rastreadas de forma completa e moderna. Geralmente, a primeira amostra é feita entre 24h e 48h após o nascimento. Crianças internadas, como prematuros ou aquelas em unidades de terapia Intensiva neonatais (Utins), seguem protocolos específicos, com até três coletas sequenciais em períodos determinados. Quando há suspeita de alteração, a equipe entra em contato com a família, que é orientada a ir ao Hospital de Apoio de Brasília (HAB). Na unidade, o bebê passa por uma segunda coleta para eliminar todos os fatores pré-analíticos (falhas na primeira amostra, no transporte do material etc.) e garantir um resultado mais fiel. Diagnóstico precoce Mãe de Maria Luiza, Rayanne da Silva, 32 anos, leva a filha no HAB para acompanhamento desde que a filha nasceu: "São bons profissionais e ajudaram bastante no desenvolvimento dela” A história de Maria Luiza Siqueira, 7 anos, também demonstra como o diagnóstico precoce pode fazer diferença no desenvolvimento da criança. Diagnosticada com galactosemia ainda nos primeiros dias de vida, a pequena iniciou o tratamento bem cedo. “Desde os sete dias de nascida, está sendo acompanhada. Particularmente, amo o acompanhamento no Hospital do Apoio de Brasília. São bons profissionais e ajudaram bastante no desenvolvimento dela”, conta a mãe, Rayanne da Silva, 32 anos. A mãe lembra que o diagnóstico inicial foi um choque, principalmente, pela impossibilidade de amamentar a filha. Com o tempo, porém, a família compreendeu melhor a doença e se adaptou à rotina de cuidados. “Com o passar do tempo, melhorou a aceitação, porque, no caso, o tratamento é a alimentação”, contou. *Com informações da SES-DF
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Teste do pezinho já registrou, no DF, mais de 15,4 mil coletas neste ano
De janeiro deste ano até este momento, a rede de saúde pública do Distrito Federal registrou mais de 15,4 mil coletas do teste do pezinho, que tem a capacidade de detectar doenças raras em recém-nascidos. Segundo a Secretaria de Saúde (SES-DF), a cada ano são feitos aproximadamente 40 mil procedimentos. Procedimento é feito a partir da coleta de gotas de sangue do calcanhar do bebê | Fotos: Jhonatan Cantarelle/Agência Saúde-DF “Ao identificarmos resultados positivos, conseguimos diagnosticar, intervir e tratar com antecedência” Victor Araújo, responsável técnico distrital em triagem natal da Secretaria de Saúde Em 2023, a rede ampliou o escopo do teste, que passou a incluir doenças lisossomais, imunodeficiência combinada grave (Scid, sigla em inglês) e atrofia muscular espinhal (AME). No total, são 62 condições rastreadas de forma completa e moderna. O teste do pezinho é um exame simples, feito a partir de gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê, sendo disponível gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A triagem deve ser feita nos primeiros dias de vida, uma vez que muitas doenças que o teste pode detectar não apresentam sintomas logo no início. “Ao identificarmos resultados positivos, conseguimos diagnosticar, intervir e tratar com antecedência”, explica Victor Araújo, responsável técnico distrital em triagem natal da SES-DF. “Esse fluxo pode mudar a maneira como determinada doença impactará a vida daquela criança.” Entre os benefícios dessa triagem está também o uso do recurso público em ações e exames preventivos, evitando que possíveis doenças futuras gerem mais desgaste aos familiares e custos à rede pública. Acompanhamento contínuo Em média, o serviço de triagem neonatal recebe mensalmente 4 mil cartões de coletas As amostras do programa de triagem neonatal provêm de unidades da SES-DF espalhadas por todas as regiões da capital federal, como hospitais, maternidades, casas de parto e unidades básicas de saúde (UBSs). O serviço recebe, em média, 4 mil cartões de coletas por mês. Geralmente, a primeira amostra é feita entre 24 e 48h após o nascimento. Crianças internadas, como prematuros ou aquelas em unidades de terapia intensiva neonatal (Utins), seguem protocolos específicos, com até três coletas sequenciais em períodos determinados. [LEIA_TAMBEM]Ao chegar ao laboratório, cada amostra recebe um código único, que funciona como uma identidade dentro do sistema. Essa classificação acompanha todo o histórico do bebê, especialmente nos casos em que há diagnóstico positivo, exames confirmatórios e acompanhamento contínuo. Quando há suspeita de alteração, a equipe entra em contato com a família, que é orientada a ir ao Hospital de Apoio de Brasília (HAB). Na unidade, o bebê passa por uma segunda coleta para eliminar todos os fatores pré-analíticos (falhas na primeira amostra, no transporte do material etc.) e garantir um resultado mais fiel. “É importante que os pais acompanhem os resultados”, lembra Victor Araújo. De acordo com o gestor, desde 2023, os responsáveis pelo bebê conseguem monitorar a produção desse laudo em tempo real, com acesso à plataforma, por meio deste link. *Com informações da Secretaria de Saúde
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Doença falciforme: diagnóstico precoce possibilita mais saúde e esperança às famílias
“Foi um choque.” É assim que Teresino Barros, 51 anos, lembra do momento em que ele e a esposa receberam o diagnóstico de doença falciforme da filha, Maria Fernanda Barros, ainda recém-nascida. Desde então, a família tem enfrentado uma trajetória de cuidado e superação. “Minha filha pôde começar o tratamento bem cedo, e isso foi decisivo para evitar complicações mais graves”, conta. “A doença exige atenção constante, mas hoje ela se sente melhor.” Diagnosticada com a doença desde bebê, Maria Fernanda Barros faz acompanhamento: “Hoje me sinto mais disposta e estou otimista com o futuro” | Foto: Jhonatan Cantarelle/Agência Saúde O caso de Maria Fernanda representa a realidade de muitas famílias. Mais de 900 crianças com a condição estão atualmente em acompanhamento no HCB. Nesta terça-feira (19), é celebrado o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme. A data reforça a importância do diagnóstico precoce como forma de promover mais saúde e evitar complicações. Maria Fernanda teve acompanhamento desde os primeiros meses de vida e, aos seis anos, iniciou o tratamento no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB). A jovem, hoje com 19 anos, passou por diversas etapas, incluindo transfusões sanguíneas mensais. Após um transplante de medula óssea feito este ano, segue sendo monitorada. “Depois que ela teve alta, continuamos vindo ao hospital duas vezes por semana”, relata Teresino. “Agora, pela primeira vez, conseguimos vir só uma vez na semana. A expectativa é que as vindas diminuam cada vez mais. Isso é muito bom.” Maria Fernanda celebra a melhora: “Hoje me sinto mais disposta e estou otimista com o futuro". Cuidado contínuo O principal caminho para esse diagnóstico é o teste do pezinho, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). No Distrito Federal, o exame permite identificar a doença ainda antes de os bebês apresentarem sintomas, garantindo o encaminhamento precoce ao HCB. “O teste do pezinho é uma ferramenta fundamental”, orienta a oncologista pediátrica Ísis Magalhães, diretora técnica do HCB. “Quando a doença é identificada logo no início, conseguimos evitar infecções graves, orientar a família e acompanhar a criança de perto.” Além disso, desde 2005, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme garante acesso a serviços ambulatoriais especializados em todo o Brasil, com consultas, exames e medicações. Para crianças a partir dos quatro meses de idade, jovens e adultos que ainda não receberam o diagnóstico, a rede pública oferece o exame de eletroforese de hemoglobina para detecção da doença. A diretora lembra ainda que o acompanhamento multidisciplinar é essencial: “Temos uma equipe completa aqui no HCB, incluindo hematologistas, infectologistas, psicólogos, neurologistas e nutricionistas. Esse cuidado contínuo e integral tem feito a diferença na vida das crianças”. A doença A doença falciforme é uma condição genética que altera os glóbulos vermelhos, que tomam a forma de foice. São glóbulos vermelhos mais rígidos e mais frágeis que causam anemia hemolítica crônica e prejudicam a própria rede vascular, acarretando obstruções vasculares e falta de oxigenação em áreas de vários órgãos. Como resultado, a pessoa passa a ter episódios de dor óssea ou articular, mau funcionamento do baço (órgão de defesa do organismo), propensão a infecções e danos agudos e crônicos aos órgãos. *Com informações da Secretaria de Saúde
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Hospital da Criança de Brasília é referência nacional no tratamento e cuidado a pacientes com doenças raras
O mundo da agente de saúde Geane Ilha, 40 anos, virou de ponta-cabeça quando ela descobriu, por meio do teste do pezinho, que o filho recém-nascido tinha fibrose cística. “Deu uma alteração, nos chamaram para repetir o exame dias depois, e aí começou a angústia”, lembra. “Fizeram o teste visual, que comprova a doença, e, quando Pedro Henrique estava com um mês e meio de vida, recebemos o diagnóstico e iniciamos o acompanhamento”. Hospital tem instalações completas e equipamentos com capacidade de tratar doenças raras de crianças | Fotos: Geovana Albuquerque/Agência Brasília Sem nenhum conhecimento sobre a enfermidade rara, Geane foi encaminhada ao Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) e, logo na primeira consulta, teve certeza de que a saúde do filho seria garantida: “A equipe me acolheu de um jeito que até falo que são meus anjos. Me explicaram que, embora seja um problema raro, tem avanços no tratamento. No início, tínhamos que vir para as consultas todo mês, mas hoje é de três em três meses. E ele tem a vida de uma criança saudável”. Pedro Henrique, hoje com 4 anos, é um dos 72 pacientes com fibrose cística acompanhados pelo HCB atualmente. Referência nacional no tratamento e cuidado de doenças raras, a unidade hospitalar oferece uma série de programas específicos, que promovem atendimento humanizado, integral e multiprofissional de média e alta complexidade, a partir da confirmação do diagnóstico, com fornecimento de medicamentos, exames e consultas. Doenças complexas Lúcio Ilha, pai de Pedro (atrás, no colo da mãe, Geane), que faz tratamento no HCB: “Agradecemos a Deus todos os dias por ter esse hospital, é maravilhoso” Desde a inauguração, em novembro de 2011, até o final de abril deste ano, o HCB prestou mais de 8,2 milhões de atendimentos. Desses, destacam-se mais de 5,1 milhões de exames laboratoriais e mais de 1,2 milhão de consultas. Em cerca de 14 anos de história, foram mais de 587 mil diárias, 82 mil sessões de quimioterapia, 58 mil transfusões, 12 mil cirurgias ambulatoriais, 41 mil ecocardiogramas, 138 mil procedimentos de raios-X, 63 mil tomografias e 84 mil ultrassons, entre outros. “O Hospital da Criança é especializado em doenças raras e complexas da infância”, explica a diretora-executiva do HCB, Valdenize Tiziani. “Quanto mais atendemos, maior é a curva de aprendizagem da nossa equipe, que conta com pessoas especializadas em todas as áreas da medicina e que podem oferecer a melhor evidência científica no atendimento, tanto no diagnóstico como no tratamento.” Segundo Tiziani, a unidade fornece terapias individualizadas e dispõem de equipamentos de última geração, utilizados para promover o bem-estar dos pacientes. “Fazemos questão de que a criança seja realmente tratada como criança, e falamos, inclusive, que aqui brincar é coisa séria”, detalha a médica. “Então, conseguimos adotar as melhores e mais avançadas tecnologias para o tratamento e para a cura, ao mesmo tempo que entregamos humanização e compaixão”. Cuidado que faz a diferença Enfermidade de origem genética, a fibrose cística causa alteração nas glândulas exócrinas, que liberam o suor, lágrimas e saliva. Devido a isso, as secreções ficam mais densas e começam a obstruir principalmente pulmões, pâncreas e sistema digestivo, causando problemas progressivos. Quanto mais cedo é descoberta, melhor é a qualidade de vida do paciente. Valdenize Tiziani, diretora-executiva do HCB: “Quanto mais atendemos, maior é a curva de aprendizagem da nossa equipe, que conta com pessoas especializadas em todas as áreas da medicina e que podem oferecer a melhor evidência científica no atendimento, tanto no diagnóstico como no tratamento” No caso de Pedro, a agilidade no diagnóstico é decorrente do teste do pezinho, exame oferecido em toda a rede pública de saúde do DF e capaz de identificar até 62 doenças. “Se nós não tivéssemos descoberto logo no início, talvez ele teria tido algum problema e não ia dar tempo de tratar”, pontua Geane. “Hoje ele corre, brinca, não sente cansaço, faz tudo como uma criança saudável. Sou eternamente grata ao HCB”. Assim como as demais doenças raras, o tratamento da fibrose cística inclui atendimento multidisciplinar, exames de controle, medicamentos para uso domiciliar, consultas médicas, a depender da necessidade da criança e adolescente. “Agradecemos a Deus todos os dias por ter esse hospital, é maravilhoso”, comemora o pai de Pedro, o empresário Lúcio Daniel Ilha, 44. “Já pensamos em nos mudar daqui, mas a dúvida que fica é: ‘será que lá terá um lugar assim?’. Aqui tem tudo: psicólogo, assistente social, dentista, fisioterapeutas”. Especialidades [LEIA_TAMBEM]Reconhecido como 11º melhor hospital público do Brasil em 2022, o HCB também foi o primeiro hospital pediátrico do Centro-Oeste a conquistar a certificação de Acreditado com Excelência (Nível 3) da Organização Nacional de Acreditação (ONA), o mais alto nível de qualidade hospitalar. A unidade foi criada a partir de uma parceria entre o Governo do Distrito Federal (GDF) e a Associação Brasileira de Assistência às Famílias de Crianças Portadoras de Câncer e Hemopatias (Abrace). Destinada a atender exclusivamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio de encaminhamento pela Central de Regulação da Secretaria de Saúde (SES-DF), a instituição é gerida pelo Instituto do Câncer Infantil e Pediatria Especializada (Icipe). Entre as iniciativas, destacam-se o Programa de Reabilitação Intestinal Pediátrica (Prip) para pacientes com falência intestinal. São contemplados crianças e adolescentes que dependem do uso de nutrição parenteral total para sobreviver, devido à falta de capacidade do intestino de absorver os nutrientes da alimentação oral. Graças ao Prip, os pequenos podem seguir com o tratamento em casa e têm a chance de viver uma vida com mais normalidade. Atualmente, há sete pacientes internados com a condição e outros seis pacientes foram desospitalizados, com acesso completo ao tratamento domiciliar. Também há a oferta de transporte para pacientes com doença renal crônica em dias de hemodiálise. A ação evita faltas e atrasos, melhora a adesão ao tratamento, impedindo complicações decorrentes da ausência de terapia, além de otimizar a rotina do paciente e cuidadores. Há, ainda, a hemodiálise feita em casa, no período noturno, com todos os equipamentos e insumos custeados pelo HCB, com o objetivo de promover bem-estar e conforto ao paciente. Outro diferencial da unidade é a infraestrutura de ponta para diagnóstico e pesquisa de doenças raras, como o Biobanco, que armazena mais de 500 mil amostras biológicas, e a Unidade de Sequenciamento de Nova Geração, que permite avançar no mapeamento genético e na investigação de enfermidades complexas.
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DF é pioneiro na triagem neonatal com teste do pezinho ampliado
Referência nacional na triagem neonatal, o Distrito Federal (DF) é a única unidade da Federação capaz de identificar até 62 doenças por meio do teste do pezinho. O exame cobre 100% dos nascidos vivos na rede pública de saúde e é considerado essencial para diagnosticar precocemente condições metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. Desde 2011, o DF dispõe da versão ampliada do teste, sendo o mais completo do país. “O teste do pezinho é um rastreamento populacional que permite detectar doenças ainda na fase assintomática. Com isso, conseguimos iniciar o tratamento no momento oportuno, prevenindo complicações graves e até óbitos”, explica a médica e referência técnica distrital em triagem neonatal, Kallianna Gameleira. Ela ressalta que a rapidez do processo também é um diferencial: “Em uma semana, já temos os resultados para todas as 62 doenças analisadas”. Desde 2011, o DF dispõe da versão ampliada do teste, sendo o mais completo do país | Foto: Lúcio Bernardo Jr./Agência Brasília O Distrito Federal foi pioneiro no Brasil ao ampliar o teste do pezinho. Até 2011, o exame cobria apenas três doenças. Com o avanço tecnológico e legislação que assegura o teste a todos os nascidos vivos (lei distrital nº 4.190/2008), esse número cresceu e hoje abrange 62. Somente no ano passado, foram feitas 37,3 mil coletas. Para garantir agilidade e segurança no processo, o Laboratório de Triagem Neonatal da Secretaria de Saúde (SES-DF) conta com tecnologia de ponta e uma equipe composta por farmacêuticos, biólogos e técnicos responsáveis pela análise dos resultados. “Cada paciente tem um código de barras vinculado ao processo, garantindo a integridade dos dados. A tecnologia permite automatizar a entrada de dados para garantir a segurança do processo de análise, assegurando resultados confiáveis”, detalha o coordenador do laboratório, Vitor Araújo. A digital influencer Iasmin Franciele é de Unaí, em Minas Gerais, e escolheu a capital federal para dar à luz aos seus filhos gêmeos. “O DF com certeza tem um diferencial. Os profissionais são mais capacitados, o hospital é melhor e o atendimento é mais rápido. Me sinto mais segura porque o teste daqui é mais amplo e aumenta a chance de detectar qualquer problema precocemente”, compartilha. Acesso universal e busca ativa Na rede pública, a coleta do teste é feita antes da alta hospitalar ou nas Unidades Básicas de Saúde (UBSs) até o quinto dia de vida. Mesmo bebês que nasceram na rede privada têm direito ao exame gratuito. Em caso de alterações nos resultados, o Serviço de Referência em Triagem Neonatal realiza busca ativa. “Se não encontramos a criança, acionamos até a assistência social. O objetivo é garantir que nenhum bebê fique sem o acompanhamento necessário”, enfatiza Kallianna.
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Divulgado primeiro boletim com dados sobre anomalias congênitas no Distrito Federal
Por meio da Subsecretaria de Vigilância à Saúde (SVS), a Secretaria de Saúde (SES-DF) publicou o primeiro Boletim Epidemiológico de Anomalias Congênitas, que trata de alterações ocorridas durante a gestação e que podem afetar diversos sistemas do corpo. A publicação busca quantificar e descrever as anomalias congênitas em dois momentos distintos: nascimento e óbito. Com dados de 2010 a 2022, o documento visa sensibilizar profissionais de saúde e gestores para o fortalecimento da vigilância epidemiológica das anomalias no Distrito Federal. No DF, teste do pezinho é capaz de identificar até 62 patologias | Foto: Breno Esaki/Agência Saúde-DF As anomalias congênitas são causadas por uma variedade de fatores genéticos, infecciosos, nutricionais e ambientais, podendo ser detectadas antes, durante ou depois do nascimento. As anomalias mais comuns no DF são as cardiopatias congênitas (alterações na estrutura ou função do coração) e os defeitos de membros (ausência de um membro e desenvolvimento incompleto, entre outros). A técnica da Gerência de Informação e Análise de Situação em Saúde (Giass) e uma das responsáveis pela elaboração do boletim, Giselle Hentzy, destaca a importância da assistência pré-natal para o acompanhamento e início do tratamento: “O diagnóstico precoce das anomalias congênitas é fundamental para a redução da mortalidade infantil”. Para o tratamento das anomalias, é fundamental o programa de triagem neonatal, mais conhecido como teste do pezinho. De acordo com Juliane Malta, diretora de Vigilância Epidemiológica (Divep) da SES-DF, além de permitir o diagnóstico e tratamento precoce de várias doenças, incluindo algumas anomalias congênitas, o teste contribui para a utilização eficiente dos recursos diagnósticos nos serviços de saúde. O DF é a única unidade da Federação que disponibiliza o teste do pezinho ampliado, capaz de identificar até 62 patologias. *Com informações da Secretaria de Saúde
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Rede pública de saúde oferece tratamento da doença falciforme com equipe multidisciplinar
Aos 17 anos de idade, Leidiane Cintra, atualmente com 23, descobriu traços da doença falciforme quando um tio ficou gravemente doente. A enfermidade mobilizou a família, pois a condição é genética, e todos foram orientados a fazer exames para verificar a presença do traço falciforme. Teste do pezinho é essencial para prevenir e tratar problemas de saúde que o bebê possa vir a ter | Foto: Arquivo/Agência Saúde Desde então, Leidiane e sua mãe, também diagnosticada com a doença, recebem tratamento no Hospital Regional da Asa Norte (Hran). Os núcleos de hematologia e hemoterapia do Hran e dos hospitais regionais de Ceilândia (HRC), do Gama (HRG), de Sobradinho (HRS) e de Taguatinga (HRT) acompanham pacientes adultos acometidos por essa doença. Leidiane Cintra (D) com a mãe, que também faz tratamento: “Antes do diagnóstico completo, eu tinha muito receio de ser limitada em algo, mas não: até sangue posso doar” | Foto: Arquivo pessoal Após o diagnóstico, Leidiane foi encaminhada a uma série de exames adicionais para determinar a extensão da sua condição. O tratamento é feito por equipe multidisciplinar especializada e envolve o uso de medicamentos específicos, como a hidroxiureia, além de transfusão de sangue e, em alguns casos, transplante de medula óssea. A estimativa é que haja nove recém-nascidos com doença falciforme para cada dez mil nascidos vivos por ano no Distrito Federal. “Antes do diagnóstico completo, eu tinha muito receio de ser limitada em algo, mas não: até sangue posso doar”, conta Leidiane. “A única ressalva é que, quando eu quiser ter filhos, se o meu companheiro também tiver traço da doença podemos ter algumas complicações.” Após o nascimento, podem surgir sintomas que persistem ao longo da vida da pessoa, afetando quase todos os órgãos e sistemas em graus variados. Entre os sinais estão crises de dor e infecções generalizadas, icterícia, anemia, síndromes de mão-pé e torácica aguda, acidente vascular encefálico, priapismo (no caso dos homens) e complicações renais e oculares. Avaliação precoce Referência técnica distrital (RTD) de hematologia da Secretaria de Saúde do DF (SES), Nina de Oliveira explica que o teste do pezinho ajuda a mapear mais de 62 doenças, incluindo o diagnóstico da doença falciforme. “Esse exame é fundamental para detectar condições genéticas e metabólicas desde o nascimento, o que possibilita intervenções precoces que podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes”, afirma. Segundo a especialista, se alguém da família apresentar o traço falciforme, é essencial que todos os demais familiares, incluindo o parceiro, façam o exame de eletroforese de hemoglobina. “Duas pessoas com o traço falciforme têm 25% de chance de ter um filho com a doença”, alerta. Desde o ano passado, a doença falciforme tem notificação obrigatória nos serviços de saúde públicos ou privados em todo o Brasil. A hematologista da SES reforça que o diagnóstico precoce garante que a criança receba acompanhamento adequado desde o nascimento, prevenindo complicações graves. “Aqui em Brasília, todos os casos são acompanhados pelo Hospital da Criança até os 18 anos”, lembra. Entre 2014 e 2020, dados do Sistema Único de Saúde (SUS) apontam que a taxa de incidência de doença falciforme no Brasil foi de 3,75 casos a cada 10 mil nascidos vivos. De 2015 a 2019, a maioria dos óbitos ocorreu entre pessoas pardas ou negras (78,6%), com uma predominância entre mulheres (52,2%). Desde 2005, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias estabeleceu cerca de 150 tipos de serviços de atenção ambulatorial especializada no âmbito do SUS. Esses serviços oferecem tratamento curativo, medicamentos, exames de sangue e imagem, além de consultas médicas. *Com informações da Secretaria de Saúde do DF
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Rede pública de saúde oferece diagnóstico de doença falciforme por meio de teste do pezinho
A doença falciforme é a enfermidade genética de maior prevalência no Brasil e no mundo, segundo dados da Organização das Nações Unidas (ONU). A entidade é responsável pela criação do Dia Internacional de Conscientização sobre a Doença Falciforme, em 19 de junho, ocasião que busca aumentar o conhecimento e a compreensão do público sobre a doença e os desafios vivenciados pelos pacientes com este diagnóstico. Durante 38 anos, Elvis Magalhães sofreu com complicações da doença hereditária caracterizada por alterações nas hemácias – os glóbulos vermelhos se tornam rígidos e assumem formato de foice, dificultando a passagem de oxigênio para os órgãos. Há 19 anos, passou por transplante de medula óssea, à época, em regime de pesquisa, que o livrou de todos os sintomas, como crises dolorosas, úlceras no tornozelo e priapismo. Triagem neonatal pode identificar doenças raras nos primeiros dias de vida dos bebês | Foto: Breno Esaki/Agência Saúde-DF Hoje, enquanto coordenador da Associação Brasiliense de Pessoas com Doença Falciforme (Abradfal), ele celebra a vitória pessoal e as conquistas dos movimentos sociais. “Consegui sobreviver à doença falciforme e fazer um transplante de medula óssea. Estou aqui, com 19 anos de transplante, acreditando que mais pacientes têm que ter esse mesmo direito que eu tive: foi para isso que a gente lutou e para isso que a gente continua lutando”, afirma. Diagnóstico precoce A doença falciforme está entre as 62 doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas identificáveis por meio da triagem neonatal. Essa triagem é conhecida como “teste do pezinho”, pelo fato de o sangue ser comumente colhido no calcanhar do bebê, parte do corpo rica em vasos sanguíneos. Atualmente, a capital federal realiza a cobertura de 100% dos nascidos vivos da rede pública de saúde. Rede pública do DF é a única a fazer o teste do pezinho ampliado | Foto: Matheus Oliveira/Agência Saúde-DF As crianças e adolescentes com o diagnóstico são assistidas pelo programa de atenção integral oferecido pelo Hospital da Criança de Brasília. Em episódios agudos, o Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib) atende as gestantes e as crianças na unidade de urgência e emergência em pediatria. Os núcleos de hematologia e hemoterapia do Hospital Regional da Asa Norte (Hran), Hospital Regional de Ceilândia (HRC), Hospital Regional do Gama (HRG), Hospital Regional de Sobradinho (HRS) e Hospital Regional de Taguatinga (HRT) acompanham os pacientes adultos. O tratamento é realizado por equipe multidisciplinar especializada e envolve o uso de medicamentos, como a hidroxiureia, transfusão de sangue e, em alguns casos, transplante de medula óssea. A estimativa é de nove recém-nascidos com doença falciforme para cada dez mil nascidos vivos por ano no Distrito Federal. *Com informações da Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF)
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Profissionais de Saúde e estudantes visitam laboratórios de teste do pezinho do Hospital de Apoio
Profissionais e estudantes de Saúde fizeram uma visita técnica aos laboratórios e ambulatórios de triagem neonatal do Hospital de Apoio de Brasília (HAB) nesta quinta-feira (6). A atividade encerra a II Jornada de Triagem Neonatal, iniciada nesta semana. Os convidados receberam explicações sobre o caminho das amostras na rede pública e como são feitas as análises do teste do pezinho. Testes e coletas podem ser feitos no HAB, a partir de encaminhamento da Secretaria de Saúde | Foto: Ualisson Noronha/Agência Saúde Todos os exames de triagem neonatal realizados na rede pública do DF são encaminhados ao HAB por meio de transporte próprio da Secretaria de Saúde do DF (SES). No hospital, caso necessário, é possível fazer ainda retestes e recoletas, assim como ter acesso a atendimento médico para casos de doenças identificadas. “Tudo deve ser feito no momento correto, já que as doenças precisam ser diagnosticadas e muitas começam a apresentar sinais em 15 dias de vida do bebê” Vitor Araújo, biólogo do HAB Durante a visita, a referência técnica distrital (RTD) em triagem neonatal Kallianna Gameleira falou sobre a importância da coleta e do armazenamento apropriados. Entre as orientações, a profissional destacou o tempo de espera de três horas antes da refrigeração. O processo busca, segundo ela, evitar possíveis erros. “O falso positivo causa estresse na família, e temos de minimizar esse sofrimento, preenchendo de forma correta o cartão, não coletando em cartão vencido, armazenando no refrigerador no tempo necessário”, alertou. Laboratórios Em seguida, os visitantes conheceram os principais laboratórios envolvidos nas análises de triagem: o neonatal e o de biologia molecular. O biólogo do HAB Vitor Araújo, que acompanhou o grupo, explicou: “Tudo deve ser feito no momento correto, já que as doenças precisam ser diagnosticadas e muitas começam a apresentar sinais em 15 dias de vida do bebê. O teste é um potencial que temos de aplicar na saúde da criança, proporcionando uma vida sem sequelas”. No DF, o teste do pezinho na rede pública é capaz de identificar 62 doenças, além de três incluídas no rol em 2023: lisossomais de depósito, imunodeficiência combinada grave (Scid) e atrofia muscular espinhal (AME). II Jornada de Triagem Neonatal Organizado pelo HAB e pela Sociedade de Pediatria do Distrito Federal (SPDF), a jornada deste ano teve como foco os avanços na saúde pública, do diagnóstico ao tratamento. Iniciado na segunda (3), o evento contou com mesas-redondas, também transmitidas em formato virtual, sobre a triagem logo após o nascimento. O objetivo foi dar visibilidade às doenças neonatais, assim como os caminhos para a prevenção por meio do teste do pezinho. *Com informações da Secretaria de Saúde do DF
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Jornada de Triagem Neonatal evidencia tratamentos realizados no DF
Na semana da comemoração do Dia Nacional do Teste do Pezinho, profissionais da área de saúde do DF e de outras unidades da Federação se reuniram para atualização científica sobre a triagem neonatal com troca de informações sobre evidências nos casos de testagem e confirmação da ampliação dos exames do teste do pezinho. Foram compartilhadas práticas e condutas, profilaxias e vacinação recomendadas para cada uma das doenças detectadas. O evento foi organizado pelo serviço de referência em triagem do Hospital de Apoio, pela Secretaria de Saúde e pela Sociedade Brasileira de Pediatria. O Hospital da Criança de Brasília (HCB) é referência nacional no tratamento de doenças raras, graves e complexas como doença falciforme, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, síndrome de imunodeficiência combinada grave (SCID) e atrofia muscular espinhal (AME) e contribuiu com a apresentação do trabalhos científicos realizados na confirmação e nos tratamentos desenvolvidos em caráter multidisciplinar. O HCB é referência nacional no tratamento de doenças raras, graves e complexas como doença falciforme, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, SCID e AME | Fotos: Divulgação/ HCB Desde quando foi descoberta a fenilcetonúria (PKU), no teste do pezinho, foram traçadas as primeiras ações que se consolidaram na triagem neonatal. A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética que, se não identificada e tratada precocemente, pode levar a comprometimento neurológico, deficiência intelectual e convulsões. Contudo, os tratamentos se apresentam cada vez mais promissores. “A coleta pode ser realizada até os 30 dias de vida do bebê, mas, o mais indicado é entre o terceiro e o sétimo dia de nascido. No DF, mais de 60 doenças são triadas e a coleta é realizada na maternidade. É crucial que seja diagnosticada o mais cedo possível”, diz o médico geneticista do HCB, Fabrício Maciel. A médica hematopediatra e diretora técnica do Hospital da Criança, Isis Magalhães, apresentou vários estudos no campo da biologia molecular que mudaram o estado das doenças e dos casos difíceis identificados na testagem neonatal. Desde 2022 o HCB foi habilitado para o Transplante de Medula Óssea, com a parceria da Fundação Hemocentro. Isis Magalhães: “Hoje, há um prognóstico melhor de sobrevida e a criança pode ser encaminhada ao HCB e acompanhada até os 18 anos” “Até antes dos primeiros sintomas uma doença já pode ser detectada, como é a anemia falciforme, que é mais prevalente no Brasil. Antes, ela acarretava a morte precoce por infecções graves. Hoje, há um prognóstico melhor de sobrevida e a criança pode ser encaminhada ao HCB e acompanhada até os 18 anos”, explica. “A anemia falciforme não é só uma anemia, ela é uma vasculopatia sistêmica que acarreta doenças nos vasos sanguíneos, em todos os órgãos. Antes as crianças faziam septicemia. Hoje, usamos de forma profilática a penicilina por via oral, que é fornecida pelo Estado. Às vezes, até no primeiro ou segundo mês de vida iniciamos esse tratamento, pois a criança sente dor óssea e pode fazer um acidente vascular cerebral (AVC) com consequências graves e levar até a morte”, complementa a médica. Atenção integral Desenvolveu-se no DF uma cooperação entre o laboratório da SES e o Hospital da Criança de Brasília para oferecer um Programa de Atenção Integral. Ao ser detectada com uma doença no laboratório da rede, a criança é referenciada para o HCB. Por exemplo, no caso de suspeita do hipotireoidismo congênito coleta-se o hormônio TSH (da tireoide) e, em 2 horas está pronto o diagnóstico. “O Hospital da Criança de Brasília evoluiu muito. Foi implantado o estudo molecular das hemoglobinopatias (doenças das hemácias) assim, o que o laboratório descobre no teste do pezinho, às vezes tem um fenótipo complexo que é difícil desvendar, então é necessário a realização dos testes moleculares para o diagnóstico precoce. Nós conseguimos, mediante um edital de pesquisa junto ao Ministério da Saúde e à FAP-DF, montar no HCB os testes moleculares, o que foi uma grande evolução”, completa Isis Magalhães. Luciana Monte: “O hospital utiliza protocolos internacionais e assim conseguimos resultados excelentes de uma equipe multidisciplinar e com o apoio da gestão” A pneumologia do HCB recebe os casos suspeitos e realiza os testes confirmatórios com cloridrômetro de última geração. Isis adiantou que, no HCB, atualmente, é possível dar os diagnósticos definitivos e as crianças são acompanhadas por equipes multidisciplinares. “Conseguimos prover o melhor que a ciência dispõe para as crianças atendidas pelo SUS”, assegura a médica pediatra. Luciana Monte, pneumologista do HCB e presidente da Sociedade de Pediatria do Distrito Federal, ressalta que o Programa de Triagem Neonatal no DF é um exemplo no país. O HCB realiza a confirmação do diagnóstico, acompanhamento e tratamento da fibrose cística. Existem 150 pessoas no DF em acompanhamento, das quais aproximadamente 75 são crianças. “Precisa haver uma busca ativa, o reteste e às vezes são muitos sintomas e as famílias não entendem que é caso de emergência. O hospital utiliza protocolos internacionais e assim conseguimos resultados excelentes de uma equipe multidisciplinar e com o apoio da gestão”, afirma Luciana. “Realizamos um cuidado integral, acesso rápido articulado com a triagem neonatal do Hospital de Apoio de Brasília e o paciente é encaminhado rapidamente com cerca de um mês de vida. Com isso, podemos realizar toda a prevenção das complicações de uma doença que é grave, progressiva, potencialmente fatal. Com todo o acompanhamento que o hospital tem oferecido, essas pessoas têm vivido melhor, junto com toda a evolução tecnológica da ciência” complementa a pneumologista. Hormônio da tireoide Karine Santielle, coordenadora do ambulatório de endocrinologia do HCB apresentou um trabalho sobre o monitoramento do TSH (hormônio da tireoide) que aponta para o diagnóstico de uma doença conhecida como hipotireoidismo congênito, deficiência na produção dos hormônios. “O hormônio da tireoide é muito importante para o desenvolvimento cerebral do bebê”, enfatiza a médica. Santielle lembrou que no Brasil as pesquisas voltam-se à dosagem do TSH alterado. “Quanto mais cedo eu consigo trazer esse bebê para um diagnóstico precoce e um tratamento, ele vai ter todos os benefícios e um risco menor de deficiência intelectual. A literatura recomenda um diagnóstico em 15 dias. Se fizer o acompanhamento de forma adequada, não haverá sequelas no desenvolvimento neurológico”, explica. Thalles Antunes, alergologista, há um ano no ambulatório de erros inatos e imunologia do HCB, apresentou pesquisas desenvolvidas sobre a identificação de mais de 400 doenças herdadas da mãe e que nem sempre manifestam-se nos primeiros dias de vida e sim, no sexto até o nono mês de vida. Ao perder os anticorpos a criança pode iniciar infecções de repetição graves, quadros de febres e diarreias. ” O tratamento curativo é o transplante de medula óssea, e nós oferecemos o melhor serviço no hospital” Thalles Antunes, alergologista “Cada vez mais estamos nos preocupando com as doenças autoimunes que podem ser sim um sinal de manifestação de um erro inato da imunidade. Por isso, a importância de que os pais façam o teste de triagem neonatal para que, a partir daí, nós possamos fazer triagem dos casos, antes de essas crianças começarem a ter manifestação clínica. O tratamento curativo é o transplante de medula óssea, e nós oferecemos o melhor serviço no hospital”, afirma Thalles. Janaína Monteiro, neurologista, que desde o início do HCB está à frente do ambulatório de atrofia muscular espinhal (AME), mostrou as evidências clínicas da doença que ocorre no sistema nervoso central. É um adoecimento no neurônio, na medula, que leva à atrofia muscular e provoca fraqueza na cintura, perda funcional rápida grave e até dificuldade de deglutição. “O paciente, quando apresenta um atraso motor de fraqueza, já perdeu o tempo do tratamento. Sabemos hoje que temos drogas que modificam o curso da doença mas estão ligadas ao tempo do início do uso dessa medicação. Hoje temos uma parcela que vai ser agraciada, nasceu no serviço público e vai ter acesso à triagem neonatal ampliada. Porém, existem aqueles pacientes que nasceram fora do DF ou em serviço particular e não tiveram acesso a esse serviço do teste ampliado”, diz a médica. *Com informações do HCB
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Teste do pezinho identifica 62 doenças e alcança 100% dos nascidos vivos no Distrito Federal
Referência nacional, o Distrito Federal (DF) é capaz de identificar até 62 doenças por meio do teste de triagem neonatal – conhecido como o teste do pezinho. Atualmente, a capital federal realiza a cobertura de 100% dos nascidos vivos da rede pública de saúde. Nesta quinta-feira (6), é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, uma data instituída pela lei nº 11.605/2007 para conscientizar a população sobre a importância do programa. O teste do pezinho é um exame de rastreio, responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. O nome é devido ao fato de o sangue ser comumente colhido no calcanhar do bebê, por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos e segura para coleta. O teste do pezinho é um exame de rastreio que auxilia a identificação precoce de indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas | Foto: Matheus Oliveira/Agência Saúde-DF De acordo com o geneticista em doenças raras do Hospital de Apoio de Brasília (HAB), Gerson Carvalho, o teste do pezinho é importante para identificar possíveis diagnósticos e mudar o desfecho da patologia. “Realizar o teste ainda na maternidade é de suma importância, porque impede que alguma criança não colha ou colha tardiamente, que implica diretamente no sucesso de outros indicadores da triagem neonatal”, detalhou. No DF, a partir da Lei Distrital nº 4190/2008, o teste de triagem passou a ser realizado, prioritariamente, nas maternidades, antes da alta hospitalar do bebê. “Essa ampliação foi possível devido aos esforços da população e servidores, juntamente com os gestores e políticos que possibilitaram a instituição da lei e sua execução. Hoje, nossa cobertura dos nascidos vivos na rede pública é de 100%”, explica a Referência Técnica Distrital (RTD) em triagem neonatal, Kallianna Gameleira. Com recentes aprimoramentos nos laboratórios de análise do teste de triagem, o DF é capaz de identificar 62 patologias. Em casos positivos, é realizada a busca ativa pelo Serviço de Referência de Triagem Neonatal (SRTN) por meio de contato telefônico, visita domiciliar ou até envio de cartas. A depender, a busca é realizada em parceria com a Unidade Básica de Saúde (UBS) de referência da criança. Em todo o caso, o teste deve ser entregue a todos os recém-nascidos, na UBS, a partir de 20 dias da coleta. No DF, o teste é realizado prioritariamente nas maternidades, alcançando 100% de cobertura | Foto: Matheus Oliveira/Agência Saúde-DF Mudança de vida Kelly Medeiros, 40 anos, tem a vivência de como um teste de triagem neonatal pode mudar a vida de uma criança. A primeira experiência com a Atrofia Muscular Espinhal (AME) na família veio com o diagnóstico do primogênito, Luis Guilherme, há 16 anos. Anos depois, o diagnóstico se repetiria no segundo filho, Davi, 11 anos. Inesperadamente, Kelly engravidou pela terceira vez e a experiência de João Guilherme, de apenas seis meses, seria diferente da dos irmãos. Ainda grávida, Kelly realizou amniocentese – um método de diagnóstico pré-natal que analisa células fetais – que já levantou a possibilidade de AME e preparou toda a equipe médica para o tratamento pós-parto. “Com dois dias de vida do João Guilherme, saiu o resultado do teste do pezinho dele e, com 47 dias de vida, ele estava recebendo terapia gênica [terapia que introduz genes saudáveis para substituir genes inativos ou disfuncionais]. Fez muita diferença, porque cada dia perdido para o meu filho, seria um dia a menos, seria um dia que a doença teria avançado”, ressaltou. O teste do pezinho de João Guilherme, de seis meses, foi realizado dois dias após nascido e, 47 dias depois, iniciou tratamento para AME | Foto: Ualisson Noronha/Agência Saúde-DF A AME é uma classe de doença recentemente incluída no rol de testagem da triagem neonatal. É uma doença rara degenerativa e hereditária, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. Para Kelly, o teste foi de extrema importância, pois mudou a vida do filho. “João Guilherme já balbucia, senta, pega as coisas com a mão e estamos iniciando a introdução alimentar, que era uma das minhas maiores preocupações, mas está dando certo”, detalhou. Programa de Triagem Neonatal A triagem neonatal engloba a interpretação de correlações clínicas e laboratoriais, que trazem a probabilidade para distúrbios ou doenças específicas. Após a triagem, por meio de testes confirmatórios e avaliação clínica, surge o diagnóstico definitivo ou de certeza. Por meio da busca ativa – que leva à recoleta, reteste, reavaliação, agendamento e acompanhamento –, o acesso ao tratamento e acompanhamento dos casos diagnosticados tornam-se mais efetivos. Santa Maria Todo o bloco materno-infantil do Hospital Regional de Santa Maria (HRSM) é composto por uma equipe capacitada e qualificada na realização da coleta do exame, que pode ser feita em todos os setores em que o bebê se encontra internado nos primeiros dias de vida. Ou seja, Centro Obstétrico, Maternidade, Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) e Unidade de Cuidados Intermediários Neonatais (UCIN). Todo o bloco materno-infantil do Hospital Regional de Santa Maria (HRSM) é composto por uma equipe capacitada e qualificada na realização da coleta do exame | Foto: Divulgação/IgesDF De janeiro até maio deste ano, a Maternidade do HRSM já coletou 1.719 amostras do teste do pezinho. Ao longo de 2023, foram 3.699 exames registrados no total. Já na UTIN, de janeiro até maio de 2024 foram coletados 195 testes e em todo o ano passado foram 475 testes. A UCIN coletou nos cinco primeiros meses de 2024 um quantitativo de 104 amostras, já em todo o ano de 2023 foi registrado um total de 223 coletas de teste do pezinho em recém-nascidos. Já o Centro Obstétrico coletou, de janeiro a maio deste ano, 159 exames. *Com informações da Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF) e do Iges-DF
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Profissionais de saúde avaliam evolução de triagem neonatal na rede pública do DF
Nesta segunda-feira (3), profissionais e estudantes de saúde debateram, no início da II Jornada de Triagem Neonatal do Distrito Federal, os avanços e as atualizações do programa na rede pública, do diagnóstico ao tratamento. O evento, realizado pelo Hospital de Apoio de Brasília (HAB) e pela Sociedade de Pediatria do Distrito Federal (SPDF), segue até quinta (6). A programação irá contar com mesas redondas até quarta (5). Os interessados podem participar virtual ou presencialmente | Foto: Ualisson Noronha/Agência Saúde-DF A programação da jornada deve contar com mesas redondas sobre o tema até quarta (5), que podem ser acompanhadas virtualmente neste link. A participação presencial, por sua vez, está condicionada à disponibilidade de vagas e deve ser checada no próprio local – o Hotel San Marco, na Asa Sul. No último dia de evento (6), membros já inscritos irão realizar uma visita técnica ao Serviço de Referência em Triagem Neonatal e Doenças Raras do DF, no HAB, para onde são encaminhados todos os exames de triagem neonatal realizados na rede pública do DF. A Lei Distrital nº 4.190/2008 torna obrigatória a realização do Teste do Pezinho ainda na maternidade, antes da alta hospitalar. O método é capaz de detectar até 62 enfermidades em recém-nascidos. Em 2023, a SES-DF incluiu mais três doenças ao rol de testagem Presente na solenidade de abertura, a chefe da Assessoria de Redes de Atenção à Saúde (Aras) da Secretaria de Saúde (SES-DF), Andrielle Haddad, destacou o esforço das equipes em busca de maior qualidade ao diagnóstico precoce e ao tratamento. “A jornada permite dar mais visibilidade às doenças neonatais, assim como à prevenção por meio do Teste do Pezinho.” O programa de triagem neonatal oferecido no DF (Teste do Pezinho) é, segundo a presidente da SPDF, Luciana Monte, referência nacional. “Trata-se de um modelo que traz resultados extremamente bem-sucedidos”, disse. Testagem A Lei Distrital nº 4.190/2008 torna obrigatória a realização do Teste do Pezinho ainda na maternidade, antes da alta hospitalar. O método é capaz de detectar até 62 enfermidades em recém-nascidos. Em 2023, a SES-DF incluiu mais três doenças ao rol de testagem: lisossomais de depósito, imunodeficiência combinada grave (SCID) e atrofia muscular espinhal (AME). No DF, esses exames são encaminhados ao Serviço de Referência em Triagem Neonatal do HAB. Vale destacar que a triagem neonatal não é um teste diagnóstico. Ele identifica alterações genéticas na população que podem significar a presença de alguma patologia rara. A partir do alerta, é realizada uma série de exames confirmatórios para detectar se há presença da enfermidade ou não. O coordenador-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores, explicou que o tratamento de enfermidades incomuns precisa envolver diversos entes e áreas. “As doenças raras devem ser tratadas em todas as suas complexidades. É um ecossistema que pede um olhar cuidadoso e multidisciplinar para que histórias de sucesso sejam rotinas no SUS [Sistema Único de Saúde]”, afirmou durante a abertura do evento. Também marcaram presença na solenidade o presidente do HAB, Alexandre Lyra de Aragão Lisboa; o geneticista em Doenças Raras do HAB, Gerson Carvalho; o representante da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), Rômulo Marques; e parlamentares distritais. *Com informações da SES
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Trabalho em rede foi decisivo no tratamento do pequeno Miguel
Depois da alta do menino Miguel Rodrigues, três meses – a primeira criança a detectar a síndrome da imunodeficiência combinada grave (Scid) no teste do pezinho e passar por transplante de medula óssea para tratamento –, o Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) reuniu profissionais para dar mais detalhes sobre o caso. A secretária de Saúde do Distrito Federal, Lucilene Florêncio, e a superintendente executiva do HCB, Valdenize Tiziani, também participaram da entrevista. Segundo a secretária Lucilene Florêncio, o trabalho em rede teve grande importância para garantir o sucesso do transplante de medula óssea realizado no pequeno Miguel | Foto: Maria Clara Oliveira/HCB A secretária Lucilene Florêncio elogiou a atuação do HCB no atendimento rápido a Miguel, afirmando que o hospital conta com “profissionais que despontam com a melhor medicina realizada no mundo e no Brasil.” A secretária também destacou a importância do trabalho em rede para garantir o sucesso. “Tivemos uma rede de assistência funcionando: o pré-natal realizado pela unidade básica de saúde; o parto realizado no Hospital Materno Infantil (Hmib); a Rede Cegonha, que organiza parto e pós-parto. A equipe técnica do Hospital da Criança de Brasília realizou o transplante e, hoje, podemos celebrar; é uma segunda chance de vida.” Miguel Rodrigues, três meses, primeira criança a detectar a síndrome da imunodeficiência combinada grave (Scid) no teste do pezinho e passar por transplante de medula óssea para tratamento, recebeu alta Valdenize Tiziani expressou o orgulho que o HCB tem de fazer parte de uma rede de saúde de alto desempenho. “Todas as crianças da triagem neonatal adentram o Hospital da Criança de Brasília imediatamente, porque não podem ficar retidas no sistema de regulação. Temos toda uma estrutura preparada para dar seguimento; nosso laboratório tem testes confirmatórios e é altamente integrado com a equipe clínica, o que é um privilégio”, disse Tiziani. Ela ressaltou que o trabalho coletivo que resultou no transplante de Miguel é fruto de “união, cooperação, parceria com o propósito único de dar a melhor atenção às crianças.” A médica coordenadora de imunologia e alergia do HCB, Cláudia Valente, reforçou o pioneirismo do Distrito Federal ao incluir a Scid no rol de doenças diagnosticadas pela triagem neonatal. “Agora é que estão sendo publicados dados de países de primeiro mundo que iniciaram a triagem neonatal, como Estados Unidos e Israel. Podermos fazer uma medicina de primeiro mundo é maravilhoso!”, disse a médica. Valente também destacou “o privilégio de ter a equipe de transplante já instituída no hospital, que faz uma medicina terciária com bastante qualidade.” A médica onco-hematologista do HCB Paula Tacla explicou a importância do transplante de medula óssea para garantir que o paciente com Scid passe a fabricar as células responsáveis pela imunidade. Ela relembrou o primeiro caso de transplante feito pelo HCB para tratamento da síndrome, em uma criança de 10 meses de idade em 2020, e as diferenças acarretadas pela pouca idade de Miguel. “O cenário dele é completamente diferente, chegou para nós com um mês de vida. Pudemos começar antibiótico, antifúngico, antiviral, mesmo antes de ser submetido ao transplante; várias medidas já foram tomadas enquanto fazíamos os testes de compatibilidade e escolhíamos um doador”, celebrou a médica. [Relacionadas esquerda_direita_centro=”direita”] A médica responsável técnica de imunologia do HCB, Fabíola Scancetti, explicou o que é a Scid e a importância do tratamento precoce. “Se fazemos o transplante antes dos três meses de vida, as chances de cura são enormes; do contrário, sem esse tratamento definitivo, o que pode haver é a não-sobrevida até os dois anos de idade. A Scid é uma emergência pediátrica e, aqui no hospital, é encarada dessa forma. Todos os profissionais se envolvem, se comprometem e esse ponto é nossa marca.” A secretária de Saúde ecoou a opinião positiva, afirmando: “O HCB é um hospital 100% SUS, que cuida da alta complexidade da pediatria do Distrito Federal. Temos o conforto de saber que, nessa casa, se cuida, se pesquisa, se valoriza a ciência e se entrega a melhor medicina, que nossas crianças precisam e merecem.” *Com informações do HCB
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DF tem unidade de referência para tratar casos de atrofia muscular espinhal
Rara doença genética neuromuscular grave e sem cura, a atrofia muscular espinhal (AME) ocorre, em média, em um a cada 10 mil nascidos vivos. No país, estima-se que acometa mais de 1.525 pessoas, de acordo com levantamento do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname). Para conscientizar a população e estimular políticas públicas, 8 de agosto é, por lei, o Dia Nacional da Pessoa com AME. O Hospital de Apoio de Brasília (HAB) é destaque nos cuidados e na triagem de doenças raras, como a atrofia muscular espinhal (AME), doença genética neuromuscular grave | Foto: Sandro Araújo/Agência Saúde-DF No Distrito Federal, o Hospital de Apoio de Brasília (HAB) é referência no tratamento e oferece a triagem neonatal mais completa do país. ”O DF é uma das poucas unidades da Federação que realiza o teste do pezinho ampliado. Cada teste faz nove tipos de exames e pode detectar até 60 doenças para que a criança receba o tratamento desde os primeiros dias de vida”, explica a referência técnica distrital (RTD) em doenças raras, Maria Tereza Rosa. [Olho texto=””O DF é uma das poucas unidades da Federação que realiza o teste do pezinho ampliado. Cada teste faz nove tipos de exames e pode detectar até 60 doenças para que a criança receba o tratamento desde os primeiros dias de vida”” assinatura=”Maria Tereza Rosa, RTD em doenças raras” esquerda_direita_centro=”esquerda”] Equipamentos de ponta instalados no hospital para análise de materiais genéticos permitiram a ampliação de diagnósticos, incluindo o rastreio da AME e outras doenças. No total, o teste do pezinho no DF detecta 58 doenças raras. Nas maternidades da rede pública do DF, o exame é feito em todos os nascidos vivos. Para bebês que nascem na rede particular, o teste ampliado fica disponível nas unidades básicas de saúde (UBSs) até o 30º dia de vida do recém-nascido. Os exames são encaminhados para o serviço de referência em triagem neonatal, no Hospital de Apoio. A RTD lembra que o diagnóstico pré-sintomático é muito importante. Quando o tratamento disponibilizado no SUS é iniciado nesta fase, a criança terá grande potencial para desenvolver uma vida normal e produtiva, sem sofrer ao longo de sua vida intercorrências ou limitações. Marina Lima começou o tratamento para AME no terceiro mês de vida, e a mãe, Deilla Macedo Lima, elogia a equipe multiprofissional que acompanha a criança na rede de saúde do DF | Foto: Arquivo pessoal “A triagem neonatal para AME combinada com tratamento precoce resulta em melhor performance de movimento em crianças afetadas, incluindo a capacidade de andar, quando comparada a crianças diagnosticadas assim que os sintomas se desenvolvem”, ressalta Maria Tereza Rosa. A especialista ainda esclarece que a doença afeta as células nervosas da medula espinhal responsáveis por controlar os músculos, bem como outras células presentes em todo o corpo humano. Isso impacta progressivamente funções vitais básicas, como andar, engolir e respirar. Experiência na rede Entre outras doenças raras, o teste do pezinho ampliado disponibilizado no DF rastreia AME | Foto: Breno Esaki/Arquivo Agência Saúde-DF Maria Lúcia Pereira, 4 anos, é uma das pacientes com AME, tendo sido diagnosticada com a doença aos quatro meses. “Ela apresentava sintomas fortes de hipotonia global, quando a criança não consegue sentar, equilibrar a cabeça”, relata o pai Valtenir Luiz Pereira, 51 anos. A menina nasceu em 24 de maio de 2019, mesma data em que o serviço de regulação americano aprovou o primeiro tratamento para a doença. “Conseguimos os remédios de alto custo aos seis meses de idade dela. Com o tratamento, Maria Lúcia teve um ganho de qualidade de vida, e, hoje, consegue se sentar e está mais forte”, conta o pai. [Relacionadas esquerda_direita_centro=”direita”] Atualmente, a paciente é tratada pelo Hospital de Apoio e pelo Hospital da Criança, onde recebe acompanhamento de uma equipe multidisciplinar. “Temos apoio de fisioterapeuta, fonoaudiólogo, nutricionista e neurologista. Somos gratos pelo acompanhamento desses profissionais da Secretaria de Saúde e pelo SUS, que é o maior plano de saúde do mundo”, aponta Valtenir. Ele acredita que a filha não teria conseguido sobreviver sem os remédios. Existem três medicações usadas para corrigir o defeito genético provocado pela doença e reduzir as chances de óbito e de complicações mais graves. Os remédios de alto custo começaram a ser disponibilizados pelo SUS em 2019 para crianças de até seis meses de idade. Equipe especializada Deilla Macedo Lima descobriu que a filha Marina Lima tinha AME aos dois meses de vida. “Ela iniciou o tratamento medicamentoso já no terceiro mês. Hoje, Marina tem quatro anos, e estamos semanalmente no Hospital da Criança para reabilitação com neurologista, pneumologista, psicopedagoga, psicóloga e fisioterapeuta”, relata. A mãe avalia que o trabalho multiprofissional dos especialistas da unidade ajuda na recuperação da criança. “O hospital tem um centro de referência em doenças neuromusculares, e foi lá que aprendemos sobre a patologia. A equipe de reabilitação é excelente”, opina. *Com informações da Secretaria de Saúde
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Sancionada lei que garante atenção a mães de crianças com deficiência
Mães de filhos com deficiências, síndromes, disfunções – como Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) e Transtorno de Déficit de Atenção (TDA) -, doenças raras e dislexia terão acesso a um programa de atenção e orientação nomeado Cuidando de quem cuida. A medida está assegurada pela Lei nº 7.310/2023, sancionada pelo governador do Distrito Federal, Ibaneis Rocha, de autoria do deputado Eduardo Pedrosa. A norma estabelece diretrizes para que seja oferecida orientação psicossocial e apoio, por meio de serviços em áreas variadas, para o fortalecimento e a valorização das “mães atípicas” – considerando as mulheres responsáveis por crianças que necessitam de cuidados específicos. O teste do pezinho é um exame de prevenção fundamental para a saúde da criança, pois ajuda a diagnosticar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas | Foto: Breno Esaki/Agência Saúde-DF As doenças raras, como o próprio nome indica, são aquelas que atingem uma pequena parcela da população. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), a prevalência é inferior a 65 pessoas, num cenário a cada 100 mil habitantes. No Distrito Federal, a estimativa é que cerca de 5% da população tenha alguma doença rara. O Hospital de Apoio de Brasília (HAB) é referência para o tratamento e atende recém-nascidos que apresentam alterações no teste do pezinho e pacientes de todas as idades. Os médicos das unidades básicas de saúde (UBS) são os responsáveis por encaminhar as pessoas diagnosticadas para essas unidades hospitalares. Cuidando de quem cuida A referência técnica distrital em doenças raras, Maria Tereza Cardoso, afirma que a parentalidade diante dessas doenças com necessidades especiais é um assunto ainda pouco abordado e enfatizado no Brasil. “Devemos mudar isso. Não apenas o paciente, mas a família também precisa ser um dos focos da abordagem terapêutica. O nascimento de um filho com doença rara modifica todo o contexto emocional e físico do ambiente familiar”, explica. Unidades da Secretaria de Saúde atuam na identificação e no tratamento de doenças raras | Foto: Tony Winston/Agência Saúde-DF Ivone de Souza, 40 anos, é mãe de Ingrid, 13 anos, que é portadora de fenilcetonúria – uma doença congênita, ocasionada por falta de capacidade do fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina. Ivone e a filha são assistidas pela equipe multidisciplinar do HAB desde 2019. “Como mãe, eu tive consultas com o psicólogo e o assistente social. Além disso, sempre tive todo o apoio da equipe, que é formada por nutricionista, geneticista, neuropediatra. Sem apoio eu não daria conta de cuidar da Ingrid”, relata a mãe. Ela acrescenta que esse tipo de norma é fundamental para dar suporte às genitoras. “Não é fácil fazer isso sozinha. Às vezes, a gente se sente muito perdida. Desde pequena tem que ser um cuidado constante, pois a dieta da Ingrid tem que ser minuciosa”, detalha a mãe. Para Maria Tereza Cardoso, é muito importante que as mães tenham essa atenção especial. “Muitas mães deixam de trabalhar para cuidar dos filhos ou são abandonadas pelo parceiro. São casos recorrentes e é importante cuidar de quem cuida. Ela vai se sentir melhor e ter estrutura para cuidar do outro”, conta a profissional. Já Hevellyn Teixeira, 17 anos, cuida da filha de apenas 8 meses de idade, diagnosticada com galactosemia – uma doença metabólica caracterizada pela dificuldade de digerir alimentos com galactose, um tipo de açúcar encontrado, principalmente, no leite. Para a mãe, a descoberta da doença foi uma surpresa, mas ela contou com o apoio dos profissionais do HAB para auxiliar no tratamento. Hevellyn Teixeira cuida da filha de apenas 8 meses de idade, diagnosticada com galactosemia, e contou com o apoio dos profissionais do HAB para auxiliar no tratamento | Foto: Divulgação/Agência Saúde-DF “Descobrimos a doença da Sophia somente há dois meses. Ela estava apresentando um atraso no desenvolvimento e perda de peso. Graças a Deus e à equipe do Hospital de Apoio de Brasília, que ajudou no diagnóstico, agora a minha bebê já está apresentando melhoras. Estou mais aliviada”, desabafa. Maria Tereza Cardoso explica que os principais sintomas da galactosemia são vômitos, icterícia, diarreia e atraso no desenvolvimento. “A falta de tratamento nesse caso poderia ter acarretado insuficiência hepática, catarata e vários outros problemas”, exemplifica. Teste do pezinho O teste do pezinho é realizado em todas as maternidades públicas e nas UBSs do Distrito Federal. Os exames são encaminhados para o serviço de referência em triagem neonatal, no Hospital de Apoio de Brasília (HAB). Cada teste realiza nove tipos de exames e pode detectar até 60 doenças. [Relacionadas esquerda_direita_centro=”esquerda”] ”O Distrito Federal é um dos poucos estados da federação que realiza o teste do pezinho ampliado. Isso é fundamental para detectar várias doenças raras e garante que a criança terá o tratamento desde os primeiros dias de vida”, enfatiza a Referência Técnica em Doenças Raras do DF, Maria Tereza Cardoso. Trata-se de um exame de prevenção que é fundamental para a saúde da criança, pois ajuda a diagnosticar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas capazes de afetar o desenvolvimento dos recém-nascidos e que não apresentam sintomas detectáveis até o momento do nascimento. O teste é realizado através de uma pequena amostra de sangue retirada do calcanhar do bebê – por esse motivo recebe o nome de teste do pezinho. *Com informações da Secretaria de Saúde
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Teste do pezinho no DF passa a detectar 58 doenças raras
Mais oito doenças foram adicionadas à lista de enfermidades raras detectáveis pelo teste do pezinho, ofertado pela rede pública de saúde do Distrito Federal. O número de patologias identificadas pela testagem saltou de 50 para 58 graças à chegada de dois novos equipamentos tecnológicos no Hospital de Apoio do Distrito Federal (HAB) – responsável pela análise do material genético. O novo maquinário foi adquirido para cumprir as etapas de ampliação do teste do pezinho em cumprimento à Lei Distrital nº 4.190/2008 e ao Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. A aparelhagem permite o rastreio de seis doenças lisossomais, da Atrofia Muscular Espinhal (AME) e da Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG). O rastreio de patologias raras conta com duas novas máquinas: um espectrômetro de massa e um termociclador de PcR | Fotos: Paulo H. Carvalho/Agência Brasília O diretor-geral do HAB, Alexandre Lyra, salienta o comprometimento da unidade com o diagnóstico precoce das enfermidades consideradas raras. “O Hospital de Apoio e o Governo do Distrito Federal avançam mais do que qualquer outro estado da federação. Somos os únicos a realizarem o teste do pezinho ampliado e é 100% público, em que não há nenhum custo aos pacientes”, enfatiza Lyra. A gerente de Assistência Multidisciplinar e Apoio Diagnóstico do HAB, Raquel Beviláqua, acrescenta que o empenho tem como objetivo “evitar sequelas e oferecer o tratamento adequado em tempo oportuno a todos que precisam”. O serviço está disponível nos hospitais públicos do DF há mais de dez anos. Nesse período, já foram feitos mais de 526 mil exames. Tecnologia O rastreio de patologias raras conta com duas novas máquinas: um espectrômetro de massa e um termociclador de PcR – equipamento que automatiza o processo de amplificação de uma sequência específica de DNA a partir de uma pequena amostra – em tempo real. O primeiro aparelho verifica, por meio da carga e da massa de uma molécula específica, se a criança tem alguma doença lisossomal. O espectrômetro começou a ser usado pelo HAB em 2011, em versões mais simples do que a atual. As doenças lisossomais relacionam-se ao acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas devido a deficiência do organismo em produzir enzimas. São elas: Mucopolissacaridoses Tipo 1, doença de Gaucher, doença de Fabry, doença de Pompe, doença de Krabbe e deficiência de esfingomielinase ácida. O diretor-geral do HAB, Alexandre Lyra, diz: “O Hospital de Apoio e o GDF avançam mais do que qualquer outro estado da federação. Somos os únicos a realizarem o teste do pezinho ampliado e é 100% público” Já o termociclador de PcR em tempo real identifica, pelo DNA do paciente, se a criança carrega genes da IDCG e da AME. O aparelho compara imagens genéticas da criança examinada a imagens de outros pacientes, estabelecidos como saudáveis, para verificar se há alguma alteração. A AME é uma doença rara degenerativa e hereditária, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. E a IDCG, por sua vez, é um grupo de doenças genéticas hereditárias caracterizadas por deficiência nas imunidades celular e humoral. Os equipamentos chegaram no decorrer do último ano e passaram por uma série de ajustes para possibilitar o rastreio das oito doenças. O espectrômetro de massa já está funcionando, enquanto o termociclador de PcR em tempo real deve estar apto para uso até o final de abril, conforme prevê o assessor técnico do Laboratório de Biologia Molecular Claudiner Oliveira. [Relacionadas esquerda_direita_centro=”direita”] “Após a fase de preparação do aparelho, será possível incluir no laudo dos pacientes o rastreio do IDCG e da AME. É um avanço que não é visto em outros estados, cumprimento às legislações distrital e federal”, explica Oliveira. Pioneirismo que salva O teste do pezinho ampliado é feito de forma compulsória em todas as crianças nascidas na rede pública de saúde do Distrito Federal desde 2008, mesmo ano em que o exame se tornou obrigatório também na rede privada. O material colhido é enviado para o Serviço de Referência em Triagem Neonatal, localizado no HAB. Caso seja identificada alguma alteração, a equipe médica procura a família para começar o acompanhamento. “Fazemos uma estratégia que chamamos de busca ativa, para encontrar os pais e responsáveis do paciente, para que seja iniciado o tratamento o quanto antes, já que a ideia do teste do pezinho é, justamente, detectar doenças e tratá-las antes que possam causar sequelas ao organismo e até óbitos”, diz o chefe do Laboratório de Triagem Neonatal, Vitor Araújo. A chefe da Unidade de Genética do HAB, Carina Albuquerque, diz: “Existem doenças em que se a criança não tiver o diagnóstico precoce, pode ter dificuldade de crescimento, dificuldade de aprendizado, epilepsia de difícil controle. Por isso, é grande a importância do diagnóstico precoce” A chefe da Unidade de Genética do HAB, Carina Albuquerque, ressalta que a pressa permite que as crianças possam ser tratadas antes que a patologia prejudique o desenvolvimento do organismo. “Existem doenças em que se a criança não tiver o diagnóstico precoce, pode ter dificuldade de crescimento, dificuldade de aprendizado, epilepsia de difícil controle. Por isso, é grande a importância do diagnóstico precoce. E quanto mais cedo instituído o tratamento, melhor essas crianças vão se desenvolver”, destaca.
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DF é o primeiro no país a realizar análise ampliada do teste do pezinho
Brasília, 29 de agosto de 2022 – O Distrito Federal é destaque no país na realização do teste do pezinho. O Hospital de Apoio do DF é no momento o único no Brasil a realizar a mais completa triagem neonatal biológica, como é identificado o procedimento, capaz de detectar 53 doenças. A unidade processa por mês cerca de 4.500 exames de toda rede pública da cidade. O Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde estabelecia, até 2021, a detecção de seis doenças por meio do teste do pezinho. A capital do país, no entanto, a partir de 2008, passou a realizar o teste ampliado, em cumprimento à Lei distrital 4.190. Até o próximo ano, o exame ampliado passará a ser realizado em todo o Brasil, de acordo com a Lei nº 14.154, do governo federal. A rede pública do DF realiza o teste do pezinho em cumprimento à Lei 4.190; procedimento será implantado no restante do país até o próximo ano, seguindo a Lei 14.154, do governo federal | Fotos: Renato Araújo/Agência Brasília [Olho texto=”“A detecção precoce se resume em qualidade de vida e até na prevenção de óbitos. A criança detectada precocemente por uma doença mais grave, e que pode ser fulminante em poucos dias, pode viver, enquanto a que não teve a doença detectada, pode morrer. A diferença está entre a vida e a morte”” assinatura=”Joselito Santos, farmacêutico” esquerda_direita_centro=”esquerda”] O teste do pezinho é realizado de forma compulsória em todas as crianças nascidas na rede pública do Distrito Federal, nas primeiras horas de vida, por meio de amostras de sangue colhidas do pé do recém-nascido. O material colhido na maternidade é enviado para o Hospital de Apoio, onde está localizado o laboratório para os exames. A pressa na coleta do material pode fazer a diferença entre a vida e a morte. “A detecção precoce se resume em qualidade de vida e até na prevenção de óbitos. A criança detectada precocemente por uma doença mais grave, e que pode ser fulminante em poucos dias, pode viver, enquanto a que não teve a doença detectada, pode morrer. A diferença está entre a vida e a morte”, frisou o farmacêutico que atua nas análises das amostras, Joselito Santos. O farmacêutico Joselito Santos cita os erros inatos do metabolismo como uma das principais doenças detectadas pelo teste Entre as principais doenças encontradas pelo teste podem se destacar as conhecidas como erros inatos do metabolismo que são as que causam os maiores danos, num menor espaço de tempo. Como exemplo, Joselito Santos citou fenilcetonúria, a primeira a ser detectada pelo teste do pezinho. Quando está presente no organismo, a criança não consegue metabolizar o aminoácido fenilalanina, substância existente no leite. Quando a fenilalanina se acumula no corpo, torna-se tóxica. “Se há esse problema metabólico, a criança precisa tomar tipos de leites que não tenham o aminoácido”, explicou. De acordo com a subcoordenadora do Laboratório de Triagem Neonatal Lívia Matos, “a maioria das doenças são atendidas no Hospital de Apoio e outras no Hospital da Criança” A análise do teste fica pronta em cerca de sete dias. Quando há detecção de alguma das 53 doenças, a criança é encaminhada para um hospital de referência no DF para iniciar o tratamento necessário. “Muitas vezes o recém-nascido ainda está na maternidade com a mãe e já é feito o encaminhamento para se dar início ao tratamento”, explica a subcoordenadora do Laboratório de Triagem Neonatal, Lívia Matos. “A maioria das doenças são atendidas no Hospital de Apoio e outras no Hospital da Criança”, conclui a bióloga.
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DF oferece exame que detecta até 70 doenças raras em recém-nascidos
A filha da técnica de enfermagem Luciana Paes dos Santos, 49 anos, foi diagnosticada com acidemia isovalérica. A pequena Valentina nasceu no Hospital Regional da Asa Norte (Hran) em março de 2016 e teve a doença, que é grave, diagnosticada pelo teste do pezinho ampliado. Ao detectar um grande número de doenças, o teste do pezinho pode evitar complicações, sequelas e até óbitos | Fotos: Breno Esaki/Agência Saúde O teste do pezinho ofertado na rede pública do Distrito Federal rastreia até 70 tipos de doenças, o que pode evitar complicações, sequelas e até óbitos. Quando a criança nasce em uma maternidade da rede pública, a coleta do exame ocorre no próprio hospital. [Olho texto=”Quando a criança nasce em uma maternidade da rede pública, a coleta do exame é no próprio hospital. Se o parto foi em hospital particular, o exame pode ser feito com até 30 dias de vida do bebê, mas o ideal é que a coleta seja feita do terceiro ao quinto dia” assinatura=”” esquerda_direita_centro=”direita”] “O teste que ofertamos é até mais completo do que o disponível na rede privada padrão e está disponível de forma gratuita. E ele é referência na América Latina”, ressalta o chefe do Laboratório de Triagem Neonatal da Unidade de Genética do Hospital de Apoio de Brasília (HAB), Vitor Araújo. Se o parto foi em hospital particular, o exame pode ser feito com até 30 dias de vida do bebê, mas o ideal é que a coleta seja feita do terceiro ao quinto dia. Para isso, os pais devem levar o recém-nascido a uma unidade básica de saúde (UBS), que estará apta para fazer a coleta e encaminhar o material para o Hospital de Apoio. Caso seja identificada alguma alteração, a equipe faz uma busca ativa para falar com a família e começar o acompanhamento. Caso seja identificada alguma alteração no teste, a equipe da rede pública faz uma busca ativa para falar com a família e começar o acompanhamento No caso da pequena Valentina, que nasceu na rede pública, o diagnóstico precoce foi feito ainda na maternidade. “Entraram em contato conosco pelo telefone nos informando que tinha dado alteração no teste do pezinho e que precisaríamos repetir o exame. Fomos direcionados para o Hospital de Apoio, onde ela foi acompanhada até os 3 anos de idade”, relembra a mãe, Luciana dos Santos. A acidemia isovalérica é uma doença que, se não tratada, pode causar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e crises convulsivas de difícil controle. E, graças ao teste do pezinho, Valentina pode receber o tratamento adequado. De acordo com a mãe de Valentina, o tratamento da doença é aparentemente simples. “É feito com dieta com restrição de proteínas, uso de xaropes de aminoácidos e fórmula especial com restrição de leucina”, explica. A menina segue em tratamento, com acompanhamento a cada seis meses com a equipe de genética e nutrição. Após os 3 anos de idade, o acompanhamento é feito no Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib). Ampliação do diagnóstico Há mais de dez anos, as crianças nascidas nos hospitais públicos do DF têm acesso ao teste do pezinho ampliado. Neste tempo, foram feitos mais de 526.481 testes. Para a Referência Técnica Distrital (RTD) colaboradora de Doenças Raras da Secretaria de Saúde, Maria Teresa Alves da Silva Rosa, o teste do pezinho é uma importante medida de saúde pública que detecta doenças tratáveis, assim como garante o desenvolvimento adequado e evita sequelas neurológicas nas crianças. “Foi feita uma revisão recente na triagem neonatal e foi confirmada a detecção de 70 doenças no teste do pezinho atualmente. Até o fim do ano, vai haver a expansão dessa triagem e o teste do pezinho vai detectar mais de 80 doenças”, adianta. *Com informações da Secretaria de Saúde
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Doença falciforme deve ser diagnosticada ainda na infância
[Olho texto=”O diagnóstico precoce é feito pelo teste do pezinho, realizado em recém-nascidos dentro do Programa de Triagem Neonatal. De acordo com o Hospital da Criança de Brasília, a cada 1.200 nascimentos no Distrito Federal, pelo menos um recém-nascido tem a doença” assinatura=”” esquerda_direita_centro=”direita”] Dores intensas, remédios, internações e transfusões de sangue. Esse é o dia a dia de mais de 2 mil pessoas no Distrito Federal acometidas pela doença falciforme. No Brasil, o número de pacientes sobe para 30 mil, segundo o Ministério da Saúde. A enfermidade crônica, hereditária e genética, caracteriza-se por uma falha na estrutura da hemoglobina, que ao invés de ter forma de disco, parece com uma foice ou lua minguante, prejudicando o transporte do oxigênio pelo organismo. Este domingo (19) é o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme, instituído em 2008, pela Organização das Nações Unidas (ONU). A proposta é que o conhecimento sobre a enfermidade seja difundido, para facilitar o diagnóstico precoce e o tratamento por toda a rede pública. Teste do pezinho permite o diagnóstico precoce da doença falciforme, também conhecida como anemia falciforme | Foto: Breno Esaki/Arquivo SES O diagnóstico precoce é feito pelo teste do pezinho, realizado em recém-nascidos dentro do Programa de Triagem Neonatal. A criança, então, passa a ser acompanhada regularmente no Hospital da Criança de Brasília (HCB), com uma equipe especializada, esquema especial de vacinação e suplementação com ácido fólico. A família recebe apoio, orientações e técnicas de autocuidado. [Olho texto=”“Não é só uma anemia. Com a alteração da vasculatura do glóbulo vermelho, entendemos que é uma doença sistêmica, que pode prejudicar todos os órgãos do corpo”” assinatura=”Ísis Magalhães, diretora técnica do Hospital da Criança de Brasília” esquerda_direita_centro=”esquerda”] De acordo com dados do HCB, a cada 1.200 nascimentos no Distrito Federal, pelo menos um recém-nascido tem a doença e, atualmente, 741 crianças falciformes são atendidas na unidade. Destas, 87 fazem parte do programa de transfusão regular para prevenir o Acidente Vascular Cerebral (AVC), uma das ameaças da enfermidade. Na última quarta-feira (15), a Fundação Hemocentro de Brasília (FHB) realizou um evento em comemoração ao dia de difusão de conhecimentos e informações sobre a falciforme, com participação de pacientes e profissionais da saúde. A hematologista pediatra, Ísis Magalhães, diretora técnica do HCB, explica que a falciforme impacta diretamente na rotina dos pacientes, com crises de dores, insuficiência renal progressiva e maior suscetibilidade a infecções, além do risco de alterações no desenvolvimento neurológico. “Não é só uma anemia. Com a alteração da vasculatura do glóbulo vermelho, entendemos que é uma doença sistêmica, que pode prejudicar todos os órgãos do corpo”, explica a hematologista. Arte: Agência Brasília Ela ressalta a importância de que toda a sociedade entenda que a falciforme causa dores crônicas e diversos outros problemas à saúde. “É um problema de saúde pública que tem que ser conhecido por todos e atendido por todos, nas unidades de emergência. Esse envolvimento da sociedade civil é muito importante para a busca de políticas públicas que protejam e facilitem a vida dos pacientes”, completa ela. Apoio sistêmico Hemocentro promoveu evento sobre o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme | Foto: Paulo H. Carvalho/Agência Brasília A Fundação Hemocentro de Brasília (FHB), como responsável pela gestão do Sistema de Sangue, Componentes e Hemoderivados do DF, coordena a política de atenção integral aos pacientes com falciforme. São promovidas capacitações técnicas de profissionais de saúde e estudantes da área, para orientação dos portadores de hemoglobinopatias. Já o atendimento multiprofissional em qualquer nível de atenção fica a cargo da Secretaria de Saúde do DF. O diretor-presidente da Fundação Hemocentro de Brasília (FHB), Osnei Okumoto, explica que todo o sangue doado passa por análises laboratoriais para o controle de qualidade do insumo. Mas, no caso do sangue fenotipado, aquele transfundido aos pacientes falciformes, o cuidado é ainda maior. “Além de identificar o tipo sanguíneo daquela pessoa, nós detectamos vários outros antígenos para identificar qual o melhor sangue para os falciformes. É uma compatibilidade extra para que essas pessoas não desenvolvam resistência e o controle da doença fique mais difícil”, explica Osnei. O gestor acrescenta que a enfermidade não pode ser negligenciada. “É uma doença extremamente perigosa em relação a problemas neurológicos e de todas as natureza. É fundamental que possamos enxergar os pacientes de uma maneira diferente para proporcionar uma qualidade de vida maior”, pontua. Sofrimento diário Elvis Magalhães, que coordena a Associação Brasiliense de Pessoas com Doença Falciforme, foi uma das primeiras pessoas do Brasil a ficar curada | Foto: Paulo H. Carvalho/Agência Brasília Elvis Magalhães, 54 anos, conviveu com uma forma grave de anemia falciforme por 38 anos. Foram centenas de idas e vindas ao hospital, efeitos colaterais, medicações e tratamentos sem sucesso. Até que teve a possibilidade de ser transplantado com medula óssea do irmão mais novo e tudo mudou, sendo uma das primeiras pessoas no Brasil a ficar curada da doença. [Olho texto=”“Existe esperança para as pessoas com doença falciforme e estamos lutando para que mais pessoas tenham acesso à cura”” assinatura=”Elvis Magalhães, coordenador da Associação Brasiliense de Pessoas com Doença Falciforme” esquerda_direita_centro=”direita”] “Sabe aquele compromisso com a doença que eu tinha? Acabou. Claro, continuo me cuidando, mas é muito bom viver com mais calma. Já não tinha esperança de que algo melhorasse, mas quando surgiu a oportunidade, fiquei muito feliz”, conta. Desde 2015, mais de 150 pessoas com doença falciforme receberam transplante de medula óssea no Brasil, sendo que seis residem no DF. Atualmente, Elvis é coordenador da Associação Brasiliense de Pessoas com Doença Falciforme (Abradfal) e defende, com unhas e dentes, políticas públicas que auxiliem a vida dos pacientes, impactadas diretamente pela doença. “Existe esperança para as pessoas com doença falciforme e estamos lutando para que mais pessoas tenham acesso à cura. São inquestionáveis os avanços que tivemos nos últimos anos, mas ainda há muito a caminhar”, completa. Esperança “Não conhecia nada da doença, nada mesmo. Só depois de muito sofrimento, parei e estudei, porque precisava ajudar meu filho”, diz Emerson Silva | Foto: Paulo H. Carvalho/Agência Brasília O servidor público Emerson Silva, 48 anos, não conhecia a doença até que o primeiro filho, Victor Hugo, recebeu o diagnóstico, com um ano de idade. Hoje – pai de outro menino que também tem falciforme, Rafael, 9 anos -, entende sobre os sintomas, cuidados e tratamentos da enfermidade, além de participar de eventos e palestras de conscientização. [Olho texto=”“A vida dos meus filhos já foi salva várias vezes, em internações e transfusões. O tratamento humanizado e o conhecimento sobre a doença salvam”” assinatura=”Emerson Silva, servidor público” esquerda_direita_centro=”esquerda”] A descoberta da doença do primogênito ocorreu de forma inesperada: em uma visita que o menino fez à avó no trabalho, uma médica do local alertou que a criança tinha falciforme, depois de reconhecer sinais como mãos e pés inchados, e que ela deveria ser examinada urgentemente. Mesmo sem acreditar no diagnóstico visual, repassado pela avó da criança, Emerson levou o menino ao médico e teve a surpresa negativa. “Não conhecia nada da doença, nada mesmo. Só depois de muito sofrimento, parei e estudei, porque precisava ajudar meu filho”, relembra o servidor público. Victor Hugo teve que retirar o baço ainda quando criança e passou por outras cirurgias ao longo da vida, além de centenas de internações para controlar crises de dor. Mas, mesmo com a dificuldade imposta pela doença, ele conseguia manter uma vida agradável, estudando e trabalhando. No entanto, no dia 21 de dezembro de 2021, quando passava as festas de fim de ano na casa da avó, no Rio de Janeiro, Victor Hugo faleceu. Ele tinha 23 anos. [Relacionadas esquerda_direita_centro=”direita”] “Foi a única crise em que eu não estava lá pra ajudar, para mostrar para os médicos o que meu filho precisava”, lamenta Emerson, que também ressalta a importância do conhecimento médico e a credibilização da dor do paciente. Agora, quem convive com a dor é Emerson, que reúne forças para seguir na luta pela conscientização sobre a doença. “Quando todos conhecerem o que é, como trata, tudo será melhor”, diz ele. O segundo filho, Rafael, tem uma forma mais leve da falciforme e recebe o tratamento, na maioria das vezes, em casa. Quando ele foi gerado, havia a esperança de que ele fosse compatível com o mais velho, para o transplante de medula óssea, mas infelizmente não foi possível. “A vida dos meus filhos já foi salva várias vezes, em internações e transfusões. O tratamento humanizado e o conhecimento sobre a doença salvam”, finaliza.
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