Evento no DF discute Teste do Pezinho e doenças raras
O Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) realizou, na última quinta-feira (25), o simpósio "Do Teste do Pezinho ao Cuidado Especializado". O evento reuniu profissionais, estudantes e especialistas em pediatria para debater a integração dos níveis de atenção no Sistema Único de Saúde (SUS) e a garantia de direitos de pacientes com condições crônicas, raras e complexas. Simulação do teste do pezinho feita durante oficina prática no início do evento | Fotos: Maria Clara Oliveira/HCB "Em Brasília, temos o privilégio de ter um Programa de Triagem Neonatal que consegue detectar mais de 60 doenças raras logo ao nascimento. Isso faz toda a diferença, pois as crianças são encaminhadas ao tratamento especializado o mais precocemente possível" Valdenize Tiziani, diretora-executiva do HCB A abertura oficial foi conduzida pela diretora-executiva do HCB, Valdenize Tiziani, dando início a um dia de intensa imersão científica sobre a jornada do "paciente raro". Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. "Em Brasília, temos o privilégio de ter um Programa de Triagem Neonatal que consegue detectar mais de 60 doenças raras logo ao nascimento. Isso faz toda a diferença, pois as crianças são encaminhadas ao tratamento especializado o mais precocemente possível", explicou Tiziani. Ela ressaltou, ainda, que a suspeita precoce na triagem, a celeridade dos testes confirmatórios e a inclusão imediata nos programas de assistência são a chave para a qualidade de vida desse indivíduo. O papel da enfermagem navegadora no diagnóstico precoce A primeira mesa-redonda do evento discutiu como o fluxo correto de atendimento transforma o prognóstico de cura, habilitação e reabilitação do paciente pediátrico. O painel destacou o protagonismo da equipe de enfermagem na unidade — essencial para acolher a família e coordenar o cuidado centrado no paciente. Alice Santana com a filha Mirela Santana, de seis meses: "Cinco dias após o diagnóstico, ela já estava recebendo a medicação. O teste do pezinho salva vidas" Mirela Santana, de apenas seis meses, ilustra a importância desse fluxo. Sua mãe, Alice Santana, realizou o teste do pezinho como parte da rotina habitual de um recém-nascido. Poucos dias depois, recebeu um chamado do Hospital de Apoio de Brasília (HAB) para uma consulta de emergência com um médico geneticista. De lá, Mirela foi imediatamente encaminhada ao HCB para testes confirmatórios de atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética, rara e degenerativa que afeta os neurônios motores da medula espinhal. Ao chegar ao HCB, a bebê foi acolhida por uma equipe multidisciplinar: enfermeira referência, fonoaudióloga, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta e neuropediatra. Prontamente, a equipe assistencial acionou o Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (Ceaf, mais conhecida como Farmácia de Alto Custo) e o Ministério da Saúde para incorporar a paciente no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da AME, habilitando-a para a terapia gênica. "Se não fosse pela proatividade deles, tudo não teria acontecido tão rápido. Cinco dias após o diagnóstico, ela já estava recebendo a medicação. Minha filha tosse e chora bem, como vocês podem notar, e ela poderia já não ter essa força pulmonar que tem hoje se houvesse demora. O teste do pezinho salva vidas", relatou a mãe. A diretora executiva do HCB, Valdenize Tiziani: suspeita precoce na triagem, celeridade dos testes e inclusão imediata nos programas de assistência são a chave para a qualidade de vida de pacientes Conhecimento técnico e abordagem multidisciplinar no SUS O simpósio abordou os principais eixos que integram o Programa de Triagem Neonatal do Distrito Federal, incluindo estrutura laboratorial, alta complexidade e gestão em saúde. O médico hematologista pediátrico do HCB, Alexandre Antunes, abordou o manejo da doença falciforme. "Quando os sintomas clínicos se tornam evidentes, a doença já está instalada e há perda neuronal irreversível. A triagem precoce é o nosso maior trunfo" Janaína Monteiro, coordenadora de Neurologia do HCB Incluída nacionalmente no teste do pezinho em 2001, a condição apresentava, antes disso, uma taxa de mortalidade de até 25% em crianças menores de cinco anos por complicações. “Atualmente, com a triagem e a integração da rede de saúde, incluímos esses pacientes em programas de terapia precoce, transplantes ou mesmo terapia gênica", explicou Antunes. Complementando o painel, o coordenador do Laboratório de Pesquisa Translacional (LPT), Ricardo Camargo, debateu os avanços em hemoglobinopatias, que são um grupo de doenças genéticas que afetam a estrutura ou a produção da hemoglobina, proteína responsável pelo transporte do oxigênio no sangue. O especialista indicou a diversidade genética da população brasileira como um desafio e campo rico para a pesquisa epidemiológica. A coordenadora de Pneumologia do HCB, Luciana Monte, detalhou o cuidado na Fibrose Cística, desde a identificação até a transição para o serviço adulto. Ela destacou que todos os pacientes do HCB passam por sequenciamento genético para avaliar a elegibilidade à terapia modular, que corrige a proteína defeituosa causadora da doença. Conforme dados epidemiológicos apresentados pela especialista do Registro Brasileiro de Fibrose Cística (2023), a média de idade dos pacientes diagnosticados e incluídos em seguimento no país é de 15 anos, sendo que cerca de 70% da população afetada tem menos de 18 anos. Luciana Monte, coordenadora da Pneumologia do HCB, detalhou o cuidado na Fibrose Cística, desde a identificação até a transição para o serviço adulto No período da tarde, os debates focaram em imunodeficiências primárias, como a Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave (Scid). A médica alergista e imunologista Flaviane Siqueira ressaltou a necessidade de aliar tecnologia e humanização: “A triagem neonatal não é só colher a gotinha de sangue; precisamos de estrutura para acolher a família. Temos a oportunidade de fazer esse ecossistema funcionar do começo ao fim aqui no hospital”. [LEIA_TAMBEM] A coordenadora de Neurologia do HCB, Janaína Monteiro, finalizou o bloco reforçando o panorama da AME no SUS: "Quando os sintomas clínicos se tornam evidentes, a doença já está instalada e há perda neuronal irreversível. A triagem precoce é o nosso maior trunfo." Além do referencial teórico, o simpósio promoveu o desenvolvimento de competências técnicas cruciais para a rede de saúde do DF. Foi realizada a oficina prática "Coleta do Teste do Pezinho: teoria, demonstração e simulação guiada", conduzida por Samara Paiva, enfermeira e residente de Neonatologia da Secretaria de Saúde do DF (SES-DF). A atividade demonstrou todas as etapas críticas: coleta adequada, distribuição e rastreio das amostras. A meta trabalhada pela rede é garantir que todo o processo de coleta e análise laboratorial seja concluído em até 20 dias, assegurando o tempo de resposta ideal para o início do tratamento. Ao integrar assistência, ensino e pesquisa, o Hospital da Criança de Brasília consolida um modelo de cuidado baseado no diagnóstico precoce e na humanização, pilares essenciais para transformar a jornada de famílias que convivem com o inesperado de uma doença rara. *Com informações do HCB
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Diagnóstico precoce pelo Teste do Pezinho transforma a vida de crianças com doenças raras
“Minha gravidez foi normal, o parto normal, e fui para casa. Então, ligaram pedindo para a gente retornar e repetir o teste do pezinho”. Foi assim que teve início a trajetória da Amanda do Nascimento, 29 anos, na descoberta do diagnóstico do filho, Ravi Sousa, com galactosemia, uma doença rara e genética identificada por meio da triagem neonatal. A galactosemia impede o organismo de metabolizar adequadamente a galactose, um açúcar produzido durante a digestão da lactose. O acúmulo dessa substância pode causar uma série de complicações, incluindo alterações no desenvolvimento neurológico e intelectual. Após a confirmação do diagnóstico, Ravi iniciou o acompanhamento multidisciplinar, principalmente com um nutricionista, no Hospital de Apoio de Brasília (HAB). “O choque foi muito grande. Eu nunca tinha ouvido falar da galactosemia, mas toda a equipe do Hospital de Apoio foi muito acolhedora”, relembra Amanda. Um dos principais desafios para pacientes com a doença é a restrição ao leite e seus derivados, incluindo o leite materno. Neste momento, o suporte da equipe de saúde foi essencial para a família. “Aqui mesmo no hospital, a nutricionista conseguiu latas do leite específico para quem tem a doença”, lembrou. Ravi Sousa, 6 anos, foi diagnosticado com galactosemia poucos dias após nascido e realiza acompanhamento no Hospital de Apoio de Brasília | Foto: Jhonatan Cantarelle/Agência Saúde DF Hoje, aos seis anos, Ravi realiza o acompanhamento de três em três meses no hospital. “Hoje, ele está bem. Apresenta um pouco de dificuldade de fala, mas é acompanhado pela fonoaudióloga. Tem também um pouco de dificuldade no aprendizado, mas também é acompanhado pela neurologista”, comenta a mãe. “Em relação ao primeiro diagnóstico, que ele poderia não falar, não andar, eu vejo que ele está bem”, comemorou. Teste do pezinho O Teste do Pezinho que o pequeno Ravi realizou assim que nasceu e que identificou a doença está disponível gratuitamente no Sistema Único de Saúde (SUS) e é feito a partir de gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê. O procedimento é essencial para o diagnóstico precoce de doenças raras, que podem evoluir rapidamente sem tratamento. A triagem deve ser feita nos primeiros dias de vida, uma vez que muitas dessas doenças não apresentam sintomas logo no início. No total, são 62 condições rastreadas de forma completa e moderna. Geralmente, a primeira amostra é feita entre 24h e 48h após o nascimento. Crianças internadas, como prematuros ou aquelas em unidades de terapia Intensiva neonatais (Utins), seguem protocolos específicos, com até três coletas sequenciais em períodos determinados. Quando há suspeita de alteração, a equipe entra em contato com a família, que é orientada a ir ao Hospital de Apoio de Brasília (HAB). Na unidade, o bebê passa por uma segunda coleta para eliminar todos os fatores pré-analíticos (falhas na primeira amostra, no transporte do material etc.) e garantir um resultado mais fiel. Diagnóstico precoce Mãe de Maria Luiza, Rayanne da Silva, 32 anos, leva a filha no HAB para acompanhamento desde que a filha nasceu: "São bons profissionais e ajudaram bastante no desenvolvimento dela” A história de Maria Luiza Siqueira, 7 anos, também demonstra como o diagnóstico precoce pode fazer diferença no desenvolvimento da criança. Diagnosticada com galactosemia ainda nos primeiros dias de vida, a pequena iniciou o tratamento bem cedo. “Desde os sete dias de nascida, está sendo acompanhada. Particularmente, amo o acompanhamento no Hospital do Apoio de Brasília. São bons profissionais e ajudaram bastante no desenvolvimento dela”, conta a mãe, Rayanne da Silva, 32 anos. A mãe lembra que o diagnóstico inicial foi um choque, principalmente, pela impossibilidade de amamentar a filha. Com o tempo, porém, a família compreendeu melhor a doença e se adaptou à rotina de cuidados. “Com o passar do tempo, melhorou a aceitação, porque, no caso, o tratamento é a alimentação”, contou. *Com informações da SES-DF
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Teste do pezinho já registrou, no DF, mais de 15,4 mil coletas neste ano
De janeiro deste ano até este momento, a rede de saúde pública do Distrito Federal registrou mais de 15,4 mil coletas do teste do pezinho, que tem a capacidade de detectar doenças raras em recém-nascidos. Segundo a Secretaria de Saúde (SES-DF), a cada ano são feitos aproximadamente 40 mil procedimentos. Procedimento é feito a partir da coleta de gotas de sangue do calcanhar do bebê | Fotos: Jhonatan Cantarelle/Agência Saúde-DF “Ao identificarmos resultados positivos, conseguimos diagnosticar, intervir e tratar com antecedência” Victor Araújo, responsável técnico distrital em triagem natal da Secretaria de Saúde Em 2023, a rede ampliou o escopo do teste, que passou a incluir doenças lisossomais, imunodeficiência combinada grave (Scid, sigla em inglês) e atrofia muscular espinhal (AME). No total, são 62 condições rastreadas de forma completa e moderna. O teste do pezinho é um exame simples, feito a partir de gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê, sendo disponível gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A triagem deve ser feita nos primeiros dias de vida, uma vez que muitas doenças que o teste pode detectar não apresentam sintomas logo no início. “Ao identificarmos resultados positivos, conseguimos diagnosticar, intervir e tratar com antecedência”, explica Victor Araújo, responsável técnico distrital em triagem natal da SES-DF. “Esse fluxo pode mudar a maneira como determinada doença impactará a vida daquela criança.” Entre os benefícios dessa triagem está também o uso do recurso público em ações e exames preventivos, evitando que possíveis doenças futuras gerem mais desgaste aos familiares e custos à rede pública. Acompanhamento contínuo Em média, o serviço de triagem neonatal recebe mensalmente 4 mil cartões de coletas As amostras do programa de triagem neonatal provêm de unidades da SES-DF espalhadas por todas as regiões da capital federal, como hospitais, maternidades, casas de parto e unidades básicas de saúde (UBSs). O serviço recebe, em média, 4 mil cartões de coletas por mês. Geralmente, a primeira amostra é feita entre 24 e 48h após o nascimento. Crianças internadas, como prematuros ou aquelas em unidades de terapia intensiva neonatal (Utins), seguem protocolos específicos, com até três coletas sequenciais em períodos determinados. [LEIA_TAMBEM]Ao chegar ao laboratório, cada amostra recebe um código único, que funciona como uma identidade dentro do sistema. Essa classificação acompanha todo o histórico do bebê, especialmente nos casos em que há diagnóstico positivo, exames confirmatórios e acompanhamento contínuo. Quando há suspeita de alteração, a equipe entra em contato com a família, que é orientada a ir ao Hospital de Apoio de Brasília (HAB). Na unidade, o bebê passa por uma segunda coleta para eliminar todos os fatores pré-analíticos (falhas na primeira amostra, no transporte do material etc.) e garantir um resultado mais fiel. “É importante que os pais acompanhem os resultados”, lembra Victor Araújo. De acordo com o gestor, desde 2023, os responsáveis pelo bebê conseguem monitorar a produção desse laudo em tempo real, com acesso à plataforma, por meio deste link. *Com informações da Secretaria de Saúde
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Doença falciforme: diagnóstico precoce possibilita mais saúde e esperança às famílias
“Foi um choque.” É assim que Teresino Barros, 51 anos, lembra do momento em que ele e a esposa receberam o diagnóstico de doença falciforme da filha, Maria Fernanda Barros, ainda recém-nascida. Desde então, a família tem enfrentado uma trajetória de cuidado e superação. “Minha filha pôde começar o tratamento bem cedo, e isso foi decisivo para evitar complicações mais graves”, conta. “A doença exige atenção constante, mas hoje ela se sente melhor.” Diagnosticada com a doença desde bebê, Maria Fernanda Barros faz acompanhamento: “Hoje me sinto mais disposta e estou otimista com o futuro” | Foto: Jhonatan Cantarelle/Agência Saúde O caso de Maria Fernanda representa a realidade de muitas famílias. Mais de 900 crianças com a condição estão atualmente em acompanhamento no HCB. Nesta terça-feira (19), é celebrado o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme. A data reforça a importância do diagnóstico precoce como forma de promover mais saúde e evitar complicações. Maria Fernanda teve acompanhamento desde os primeiros meses de vida e, aos seis anos, iniciou o tratamento no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB). A jovem, hoje com 19 anos, passou por diversas etapas, incluindo transfusões sanguíneas mensais. Após um transplante de medula óssea feito este ano, segue sendo monitorada. “Depois que ela teve alta, continuamos vindo ao hospital duas vezes por semana”, relata Teresino. “Agora, pela primeira vez, conseguimos vir só uma vez na semana. A expectativa é que as vindas diminuam cada vez mais. Isso é muito bom.” Maria Fernanda celebra a melhora: “Hoje me sinto mais disposta e estou otimista com o futuro". Cuidado contínuo O principal caminho para esse diagnóstico é o teste do pezinho, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). No Distrito Federal, o exame permite identificar a doença ainda antes de os bebês apresentarem sintomas, garantindo o encaminhamento precoce ao HCB. “O teste do pezinho é uma ferramenta fundamental”, orienta a oncologista pediátrica Ísis Magalhães, diretora técnica do HCB. “Quando a doença é identificada logo no início, conseguimos evitar infecções graves, orientar a família e acompanhar a criança de perto.” Além disso, desde 2005, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme garante acesso a serviços ambulatoriais especializados em todo o Brasil, com consultas, exames e medicações. Para crianças a partir dos quatro meses de idade, jovens e adultos que ainda não receberam o diagnóstico, a rede pública oferece o exame de eletroforese de hemoglobina para detecção da doença. A diretora lembra ainda que o acompanhamento multidisciplinar é essencial: “Temos uma equipe completa aqui no HCB, incluindo hematologistas, infectologistas, psicólogos, neurologistas e nutricionistas. Esse cuidado contínuo e integral tem feito a diferença na vida das crianças”. A doença A doença falciforme é uma condição genética que altera os glóbulos vermelhos, que tomam a forma de foice. São glóbulos vermelhos mais rígidos e mais frágeis que causam anemia hemolítica crônica e prejudicam a própria rede vascular, acarretando obstruções vasculares e falta de oxigenação em áreas de vários órgãos. Como resultado, a pessoa passa a ter episódios de dor óssea ou articular, mau funcionamento do baço (órgão de defesa do organismo), propensão a infecções e danos agudos e crônicos aos órgãos. *Com informações da Secretaria de Saúde
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Hospital da Criança de Brasília é referência nacional no tratamento e cuidado a pacientes com doenças raras
O mundo da agente de saúde Geane Ilha, 40 anos, virou de ponta-cabeça quando ela descobriu, por meio do teste do pezinho, que o filho recém-nascido tinha fibrose cística. “Deu uma alteração, nos chamaram para repetir o exame dias depois, e aí começou a angústia”, lembra. “Fizeram o teste visual, que comprova a doença, e, quando Pedro Henrique estava com um mês e meio de vida, recebemos o diagnóstico e iniciamos o acompanhamento”. Hospital tem instalações completas e equipamentos com capacidade de tratar doenças raras de crianças | Fotos: Geovana Albuquerque/Agência Brasília Sem nenhum conhecimento sobre a enfermidade rara, Geane foi encaminhada ao Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) e, logo na primeira consulta, teve certeza de que a saúde do filho seria garantida: “A equipe me acolheu de um jeito que até falo que são meus anjos. Me explicaram que, embora seja um problema raro, tem avanços no tratamento. No início, tínhamos que vir para as consultas todo mês, mas hoje é de três em três meses. E ele tem a vida de uma criança saudável”. Pedro Henrique, hoje com 4 anos, é um dos 72 pacientes com fibrose cística acompanhados pelo HCB atualmente. Referência nacional no tratamento e cuidado de doenças raras, a unidade hospitalar oferece uma série de programas específicos, que promovem atendimento humanizado, integral e multiprofissional de média e alta complexidade, a partir da confirmação do diagnóstico, com fornecimento de medicamentos, exames e consultas. Doenças complexas Lúcio Ilha, pai de Pedro (atrás, no colo da mãe, Geane), que faz tratamento no HCB: “Agradecemos a Deus todos os dias por ter esse hospital, é maravilhoso” Desde a inauguração, em novembro de 2011, até o final de abril deste ano, o HCB prestou mais de 8,2 milhões de atendimentos. Desses, destacam-se mais de 5,1 milhões de exames laboratoriais e mais de 1,2 milhão de consultas. Em cerca de 14 anos de história, foram mais de 587 mil diárias, 82 mil sessões de quimioterapia, 58 mil transfusões, 12 mil cirurgias ambulatoriais, 41 mil ecocardiogramas, 138 mil procedimentos de raios-X, 63 mil tomografias e 84 mil ultrassons, entre outros. “O Hospital da Criança é especializado em doenças raras e complexas da infância”, explica a diretora-executiva do HCB, Valdenize Tiziani. “Quanto mais atendemos, maior é a curva de aprendizagem da nossa equipe, que conta com pessoas especializadas em todas as áreas da medicina e que podem oferecer a melhor evidência científica no atendimento, tanto no diagnóstico como no tratamento.” Segundo Tiziani, a unidade fornece terapias individualizadas e dispõem de equipamentos de última geração, utilizados para promover o bem-estar dos pacientes. “Fazemos questão de que a criança seja realmente tratada como criança, e falamos, inclusive, que aqui brincar é coisa séria”, detalha a médica. “Então, conseguimos adotar as melhores e mais avançadas tecnologias para o tratamento e para a cura, ao mesmo tempo que entregamos humanização e compaixão”. Cuidado que faz a diferença Enfermidade de origem genética, a fibrose cística causa alteração nas glândulas exócrinas, que liberam o suor, lágrimas e saliva. Devido a isso, as secreções ficam mais densas e começam a obstruir principalmente pulmões, pâncreas e sistema digestivo, causando problemas progressivos. Quanto mais cedo é descoberta, melhor é a qualidade de vida do paciente. Valdenize Tiziani, diretora-executiva do HCB: “Quanto mais atendemos, maior é a curva de aprendizagem da nossa equipe, que conta com pessoas especializadas em todas as áreas da medicina e que podem oferecer a melhor evidência científica no atendimento, tanto no diagnóstico como no tratamento” No caso de Pedro, a agilidade no diagnóstico é decorrente do teste do pezinho, exame oferecido em toda a rede pública de saúde do DF e capaz de identificar até 62 doenças. “Se nós não tivéssemos descoberto logo no início, talvez ele teria tido algum problema e não ia dar tempo de tratar”, pontua Geane. “Hoje ele corre, brinca, não sente cansaço, faz tudo como uma criança saudável. Sou eternamente grata ao HCB”. Assim como as demais doenças raras, o tratamento da fibrose cística inclui atendimento multidisciplinar, exames de controle, medicamentos para uso domiciliar, consultas médicas, a depender da necessidade da criança e adolescente. “Agradecemos a Deus todos os dias por ter esse hospital, é maravilhoso”, comemora o pai de Pedro, o empresário Lúcio Daniel Ilha, 44. “Já pensamos em nos mudar daqui, mas a dúvida que fica é: ‘será que lá terá um lugar assim?’. Aqui tem tudo: psicólogo, assistente social, dentista, fisioterapeutas”. Especialidades [LEIA_TAMBEM]Reconhecido como 11º melhor hospital público do Brasil em 2022, o HCB também foi o primeiro hospital pediátrico do Centro-Oeste a conquistar a certificação de Acreditado com Excelência (Nível 3) da Organização Nacional de Acreditação (ONA), o mais alto nível de qualidade hospitalar. A unidade foi criada a partir de uma parceria entre o Governo do Distrito Federal (GDF) e a Associação Brasileira de Assistência às Famílias de Crianças Portadoras de Câncer e Hemopatias (Abrace). Destinada a atender exclusivamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio de encaminhamento pela Central de Regulação da Secretaria de Saúde (SES-DF), a instituição é gerida pelo Instituto do Câncer Infantil e Pediatria Especializada (Icipe). Entre as iniciativas, destacam-se o Programa de Reabilitação Intestinal Pediátrica (Prip) para pacientes com falência intestinal. São contemplados crianças e adolescentes que dependem do uso de nutrição parenteral total para sobreviver, devido à falta de capacidade do intestino de absorver os nutrientes da alimentação oral. Graças ao Prip, os pequenos podem seguir com o tratamento em casa e têm a chance de viver uma vida com mais normalidade. Atualmente, há sete pacientes internados com a condição e outros seis pacientes foram desospitalizados, com acesso completo ao tratamento domiciliar. Também há a oferta de transporte para pacientes com doença renal crônica em dias de hemodiálise. A ação evita faltas e atrasos, melhora a adesão ao tratamento, impedindo complicações decorrentes da ausência de terapia, além de otimizar a rotina do paciente e cuidadores. Há, ainda, a hemodiálise feita em casa, no período noturno, com todos os equipamentos e insumos custeados pelo HCB, com o objetivo de promover bem-estar e conforto ao paciente. Outro diferencial da unidade é a infraestrutura de ponta para diagnóstico e pesquisa de doenças raras, como o Biobanco, que armazena mais de 500 mil amostras biológicas, e a Unidade de Sequenciamento de Nova Geração, que permite avançar no mapeamento genético e na investigação de enfermidades complexas.
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DF é pioneiro na triagem neonatal com teste do pezinho ampliado
Referência nacional na triagem neonatal, o Distrito Federal (DF) é a única unidade da Federação capaz de identificar até 62 doenças por meio do teste do pezinho. O exame cobre 100% dos nascidos vivos na rede pública de saúde e é considerado essencial para diagnosticar precocemente condições metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. Desde 2011, o DF dispõe da versão ampliada do teste, sendo o mais completo do país. “O teste do pezinho é um rastreamento populacional que permite detectar doenças ainda na fase assintomática. Com isso, conseguimos iniciar o tratamento no momento oportuno, prevenindo complicações graves e até óbitos”, explica a médica e referência técnica distrital em triagem neonatal, Kallianna Gameleira. Ela ressalta que a rapidez do processo também é um diferencial: “Em uma semana, já temos os resultados para todas as 62 doenças analisadas”. Desde 2011, o DF dispõe da versão ampliada do teste, sendo o mais completo do país | Foto: Lúcio Bernardo Jr./Agência Brasília O Distrito Federal foi pioneiro no Brasil ao ampliar o teste do pezinho. Até 2011, o exame cobria apenas três doenças. Com o avanço tecnológico e legislação que assegura o teste a todos os nascidos vivos (lei distrital nº 4.190/2008), esse número cresceu e hoje abrange 62. Somente no ano passado, foram feitas 37,3 mil coletas. Para garantir agilidade e segurança no processo, o Laboratório de Triagem Neonatal da Secretaria de Saúde (SES-DF) conta com tecnologia de ponta e uma equipe composta por farmacêuticos, biólogos e técnicos responsáveis pela análise dos resultados. “Cada paciente tem um código de barras vinculado ao processo, garantindo a integridade dos dados. A tecnologia permite automatizar a entrada de dados para garantir a segurança do processo de análise, assegurando resultados confiáveis”, detalha o coordenador do laboratório, Vitor Araújo. A digital influencer Iasmin Franciele é de Unaí, em Minas Gerais, e escolheu a capital federal para dar à luz aos seus filhos gêmeos. “O DF com certeza tem um diferencial. Os profissionais são mais capacitados, o hospital é melhor e o atendimento é mais rápido. Me sinto mais segura porque o teste daqui é mais amplo e aumenta a chance de detectar qualquer problema precocemente”, compartilha. Acesso universal e busca ativa Na rede pública, a coleta do teste é feita antes da alta hospitalar ou nas Unidades Básicas de Saúde (UBSs) até o quinto dia de vida. Mesmo bebês que nasceram na rede privada têm direito ao exame gratuito. Em caso de alterações nos resultados, o Serviço de Referência em Triagem Neonatal realiza busca ativa. “Se não encontramos a criança, acionamos até a assistência social. O objetivo é garantir que nenhum bebê fique sem o acompanhamento necessário”, enfatiza Kallianna.
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Divulgado primeiro boletim com dados sobre anomalias congênitas no Distrito Federal
Por meio da Subsecretaria de Vigilância à Saúde (SVS), a Secretaria de Saúde (SES-DF) publicou o primeiro Boletim Epidemiológico de Anomalias Congênitas, que trata de alterações ocorridas durante a gestação e que podem afetar diversos sistemas do corpo. A publicação busca quantificar e descrever as anomalias congênitas em dois momentos distintos: nascimento e óbito. Com dados de 2010 a 2022, o documento visa sensibilizar profissionais de saúde e gestores para o fortalecimento da vigilância epidemiológica das anomalias no Distrito Federal. No DF, teste do pezinho é capaz de identificar até 62 patologias | Foto: Breno Esaki/Agência Saúde-DF As anomalias congênitas são causadas por uma variedade de fatores genéticos, infecciosos, nutricionais e ambientais, podendo ser detectadas antes, durante ou depois do nascimento. As anomalias mais comuns no DF são as cardiopatias congênitas (alterações na estrutura ou função do coração) e os defeitos de membros (ausência de um membro e desenvolvimento incompleto, entre outros). A técnica da Gerência de Informação e Análise de Situação em Saúde (Giass) e uma das responsáveis pela elaboração do boletim, Giselle Hentzy, destaca a importância da assistência pré-natal para o acompanhamento e início do tratamento: “O diagnóstico precoce das anomalias congênitas é fundamental para a redução da mortalidade infantil”. Para o tratamento das anomalias, é fundamental o programa de triagem neonatal, mais conhecido como teste do pezinho. De acordo com Juliane Malta, diretora de Vigilância Epidemiológica (Divep) da SES-DF, além de permitir o diagnóstico e tratamento precoce de várias doenças, incluindo algumas anomalias congênitas, o teste contribui para a utilização eficiente dos recursos diagnósticos nos serviços de saúde. O DF é a única unidade da Federação que disponibiliza o teste do pezinho ampliado, capaz de identificar até 62 patologias. *Com informações da Secretaria de Saúde
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Rede pública de saúde oferece tratamento da doença falciforme com equipe multidisciplinar
Aos 17 anos de idade, Leidiane Cintra, atualmente com 23, descobriu traços da doença falciforme quando um tio ficou gravemente doente. A enfermidade mobilizou a família, pois a condição é genética, e todos foram orientados a fazer exames para verificar a presença do traço falciforme. Teste do pezinho é essencial para prevenir e tratar problemas de saúde que o bebê possa vir a ter | Foto: Arquivo/Agência Saúde Desde então, Leidiane e sua mãe, também diagnosticada com a doença, recebem tratamento no Hospital Regional da Asa Norte (Hran). Os núcleos de hematologia e hemoterapia do Hran e dos hospitais regionais de Ceilândia (HRC), do Gama (HRG), de Sobradinho (HRS) e de Taguatinga (HRT) acompanham pacientes adultos acometidos por essa doença. Leidiane Cintra (D) com a mãe, que também faz tratamento: “Antes do diagnóstico completo, eu tinha muito receio de ser limitada em algo, mas não: até sangue posso doar” | Foto: Arquivo pessoal Após o diagnóstico, Leidiane foi encaminhada a uma série de exames adicionais para determinar a extensão da sua condição. O tratamento é feito por equipe multidisciplinar especializada e envolve o uso de medicamentos específicos, como a hidroxiureia, além de transfusão de sangue e, em alguns casos, transplante de medula óssea. A estimativa é que haja nove recém-nascidos com doença falciforme para cada dez mil nascidos vivos por ano no Distrito Federal. “Antes do diagnóstico completo, eu tinha muito receio de ser limitada em algo, mas não: até sangue posso doar”, conta Leidiane. “A única ressalva é que, quando eu quiser ter filhos, se o meu companheiro também tiver traço da doença podemos ter algumas complicações.” Após o nascimento, podem surgir sintomas que persistem ao longo da vida da pessoa, afetando quase todos os órgãos e sistemas em graus variados. Entre os sinais estão crises de dor e infecções generalizadas, icterícia, anemia, síndromes de mão-pé e torácica aguda, acidente vascular encefálico, priapismo (no caso dos homens) e complicações renais e oculares. Avaliação precoce Referência técnica distrital (RTD) de hematologia da Secretaria de Saúde do DF (SES), Nina de Oliveira explica que o teste do pezinho ajuda a mapear mais de 62 doenças, incluindo o diagnóstico da doença falciforme. “Esse exame é fundamental para detectar condições genéticas e metabólicas desde o nascimento, o que possibilita intervenções precoces que podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes”, afirma. Segundo a especialista, se alguém da família apresentar o traço falciforme, é essencial que todos os demais familiares, incluindo o parceiro, façam o exame de eletroforese de hemoglobina. “Duas pessoas com o traço falciforme têm 25% de chance de ter um filho com a doença”, alerta. Desde o ano passado, a doença falciforme tem notificação obrigatória nos serviços de saúde públicos ou privados em todo o Brasil. A hematologista da SES reforça que o diagnóstico precoce garante que a criança receba acompanhamento adequado desde o nascimento, prevenindo complicações graves. “Aqui em Brasília, todos os casos são acompanhados pelo Hospital da Criança até os 18 anos”, lembra. Entre 2014 e 2020, dados do Sistema Único de Saúde (SUS) apontam que a taxa de incidência de doença falciforme no Brasil foi de 3,75 casos a cada 10 mil nascidos vivos. De 2015 a 2019, a maioria dos óbitos ocorreu entre pessoas pardas ou negras (78,6%), com uma predominância entre mulheres (52,2%). Desde 2005, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias estabeleceu cerca de 150 tipos de serviços de atenção ambulatorial especializada no âmbito do SUS. Esses serviços oferecem tratamento curativo, medicamentos, exames de sangue e imagem, além de consultas médicas. *Com informações da Secretaria de Saúde do DF
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